จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ เทรนด์โลก สู่การพิจารณาของ สปสช.

HITAP ประเมินเทคโนโลยี จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ พบ “คุ้มค่า”  ตรวจหาผู้ป่วยอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ ขณะนี้อยู่ในการพิจารณาของ สปสช. พร้อมเผยตัวอย่างการใช้ประโยชน์ที่ผ่านมา

จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ เทรนด์โลก

“จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ  (Precision Public health) เป็นเทรนด์โลก ปัจจุบันทั่วโลกนำเรื่องนี้มาเป็นการแพทย์ทางเลือก” นพ.สกานต์ บุญนาค รองอธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวภายในการสัมมนาวิชาการด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ(GENOMICS AND PRECISION MEDICINESEMINAR 2024) ซึ่งจัดโดยกรมการแพทย์ เมื่อวันที่ 19 สิงหาคม 2567  ที่โรงแรมอมารี ดอนเมือง แอร์พอร์ต

Precision Public health เป็นเทคโนโลยีที่มีการใช้ประโยชน์ได้หลากหลาย เช่น การเตือนความเสี่ยง ทั้งโรคมะเร็ง โรคพันธุกรรม รวมไปถึงโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง หรือเอ็นซีดี ทำให้ทราบว่าใครมีความเสี่ยงมากหรือเสี่ยงน้อย ซึ่งการเตือนความเสี่ยง คัดกรองโรคที่ทำให้รู้เร็ว ผลการรักษาโรคก็ยิ่งดี และค่าใช้จ่ายในการรักษาก็จะน้อยลง

ไฮแทปประเมินเทคโนโลยีจีโนมิกส์พบ “คุ้มค่า”  

ขณะที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้ความรู้เพิ่มเติมว่า มีคนพยากรณ์เผยแพร่เมื่อปลายปี  2566 ว่าภายในปี 2030 หรืออีก 5-6 ปี ทุกคนจะรู้จีโนมของตัวเอง และสภาวิทยาศาสตร์ องค์การอนามัยโลก(WHO) ได้ชี้มาที่ จีโนมิกส์ เทคโนโลยีเป็นเรื่องแรกที่จะเป็นเทคโนโลยีที่ทำให้ global health ดีขึ้น  ซึ่งโครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (Health Intervention and Technology Assessment Program) หรือ HITAP (ไฮแทป)  มีการประเมินความคุ้มค่าของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing(NGS) ที่เป็นการตรวจรหัสสารพันธุกรรม สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ

“จากการประเมิน สรุปผลว่า “คุ้มค่า” ขณะนี้จึงอยู่ในการพิจารณาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(สปสช.)ว่าถ้าดำเนินการแล้วประเทศน่าจะได้ประโยชน์หรือไม่อย่างไร” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

ศ.นพ.วรศักดิ์  กล่าวอีกว่า  ในอนาคตควรสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่จะมีอาการป่วย โดยการทำ “จีโนมิกส์ นิวบอร์น สกรีนนิ่ง”ในการคัดกรองโรคทารกแรกเกิด จะทำให้คัดกรองได้จำนวนโรคมากขึ้น จากปัจจุบันที่ประเทศไทยมีคัดกรองราว 40 โรค เป็นการตรวจโดย biochemical techniques  ขณะนี้ ประเทศอังกฤษนำเรื่องนี้มาศึกษาการได้ประโยชน์ ความคุ้มค่า เพื่อนำมาใช้ต่อไป ส่วนของประเทศไทยก็อยู่ในขั้นของการศึกษาวิจัย ส่วนคนที่ไม่ใช่ทารก การตรวจยีนก็มีประโยชน์ เช่น ถ้ารู้ว่ามียีนเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มากกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 200 เท่า หรือเสี่ยงโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ ก็จะมีการใช้ชีวิตอีกแบบเพื่อป้องกัน  เป็นต้น

ตัวอย่างการใช้ประโยชน์จีโนมิกส์  

 ศ.นพ.วรศักดิ์ ยกตัวอย่างการใช้ประโยชน์ โดยเมื่อสัปดาห์ที่ผ่านมามีการเผยแพร่กรณีโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งบางคนการรักษาดีไม่เท่ากับคนอื่นนั้น พบว่า ถ้าคนเป็นเบาหวานแล้วเป็น “ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD” โดยภาวะนี้พบในผู้ชายไทย ประมาณ 10-15 % และ 3 %ของผู้หญิงไทย รวมแล้วราว 10 %ของคนไทย จะไม่สามารถรักษาแบบเดียวกับคนที่ไม่มีภาวะนี้ได้ เป็นรูปแบบของ Precision Public healthอย่างหนึ่ง

ในส่วนของโรคพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่อุบัติการณ์น้อย และอย่างน้อย 80 % ของโรคเหล่านี้ พบน้อยกว่า 1 ในล้าน แต่มีจำนวนโรคมาก ปัจจุบันมีความรู้แค่ 7,000 กว่าโรคแต่ความจริงจะมีเกิน 10,000 โรคแน่นอน ซึ่งประเทศไทย 5-8 %ของประชากรหรือราว 5 ล้านคนเป็นหนึ่งในโรคหายาก ส่วนใหญ่ 80 % เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบทางพันธุกรรม โดยปัจจุบันมีเครื่องมือที่ทำให้รู้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมตรงไหนทำให้เป็นโรคนี้ ทำให้ความสามารถของบุคลการทางการแพทย์ วินิจฉัยได้และนำมาซึ่งการรักษาที่ตรงเหตุได้ทันท่วงที

หรือคนไข้ป่วยหนักรุนแรง ที่เดิมบุคลากรทางการแพทย์ ใช้เครื่องมือที่มีทั้งหมดในการตรวจ ก็พบว่าส่วนใหญ่หาสาเหตุไม่เจอ คนไข้กลุ่มหนึ่งอาจจะเสียชีวิตไปโดยไม่ทราบสาเหตุ เพราะไม่รู้เป็นอะไรจึงรักษาไม่ถูก   แต่ด้วยสมมติฐานว่าถ้าไม่มีปัจจัยภายนอกก็มีโอกาสเกิดจากปัจจัยภายใน  ดังนั้น เมื่อเกิดกรณีเช่นนี้ขึ้น ก็ให้ดำเนินการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุเป็นอันดับแรก ก็พบว่า 46 % สามารถวินิจฉัยได้ นำมาสู่การเปลี่ยนแปลงการบริหารจัดการและผลลัพธ์ในการรักษา

ตัวอย่าง คนไข้ 2 ขวบ ตอนคลอดสบายดี กินนมแม่ กินนมผงไม่มีปัญหา แต่เมื่อแม่เริ่มให้อาหารอื่นที่มีน้ำตาล ซึ่งเป็นซูโครสที่เป็นส่วนผสมของกลูโคสกับฟรุกโตส  เมื่อตรวจรหัสพันธุกรรม พบว่า เด็กมีความผิดปกติในยีนนิดเดียว ทำให้เป็นโรค ไม่สามารถเมทาโบไลท์ฟรุกโตสได้เกิดเป็นพิษขึ้น เด็กเกือบเสียชีวิตและน่าจะเสียชีวิตด้วยถ้าไม่สามารถวินิจฉัยได้ นำมาสู่การรักษาที่ง่ายมาก คือ อย่าให้เด็กได้รับฟรุกโตสและซูโครส จนถึงตอนนี้เด็กได้รับการวินิจฉัยมาประมาณ 3 ปีแล้ว รักษาชีวิตได้