ก้าวต่อไป สวรส.หนุนการแพทย์จีโนมิกส์ ผลักดันสู่สิทธิประโยชน์การรักษา

ครบ 5 ปี ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมูลจีโนมคนไทย ถอดรหัสพันธุกรรมแล้วกว่า 2.5 หมื่นคน สู่ผลสำเร็จการตรวจยีนส์ BRACA1, BRACA2 ของกลุ่มเสี่ยงมะเร็งเต้านม ก้าวต่อไปของ สวรส. เตรียมผลักดันงานวิจัยใหม่ สู่สิทธิประโยชน์ที่คุ้มค่ากับสุขภาพคนไทย

การแพทย์จีโนมิกส์ มีความสำคัญอย่างยิ่งในปัจจุบัน ช่วยพยากรณ์โรคได้ล่วงหน้า หายาที่เหมาะสม เพื่อให้การรักษาแม่นยำและตรงจุด จากที่ประชุมคณะรัฐมนตรี (ครม.) มีมติเห็นชอบแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ. 2563 - 2567)  สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) จึงให้การสนับสนุน ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมูลจีโนมคนไทย โดยวันที่ 18 ม.ค. 2567 ที่ผ่านมา ที่ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จังหวัดจันทบุรี มีการพูดคุยถึง "ทิศทางการขับเคลื่อนจีโนมิกส์ประเทศไทย กับก้าวต่อไปและโอกาสครั้งใหม่ของการพัฒนาระบบสุขภาพและคุณภาพชีวิตคนไทย"

ตรวจรหัสพันธุกรรมแล้วกว่า 25,000 คน

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) อนุกรรมการและเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย กล่าวว่า เทคโนโลยีเรื่องการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์มีความก้าวหน้า และใช้ประโยชน์กันมากขึ้น หลายประเทศก็ให้ความสนใจและดำเนินการเรื่องนี้ เช่น อังกฤษและสหรัฐอเมริกา จากมติ ครม.จึงเห็นว่า เทคโนโลยีนี้มีประโยชน์กับประเทศไทย อีกทั้งปัจจุบันราคาถูกลง และเชื่อว่า มนุษย์ก็มีเผ่าพันธุ์ที่แตกต่างกัน รหัสพันธุกรรมไม่เหมือนกัน บางเรื่องอาจใช้กับคนไทยไม่ได้การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย จะทำให้มีองค์ความรู้เรื่องว่าสัมพันธ์กับโรคใด จึงตั้งเป้าในการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย 50,000 คน เพื่อให้ข้อมูลมีผลทางสถิติว่าสัมพันธ์กันจริง แบ่งเป็น 5 กลุ่ม กลุ่มละประมาณ 10,000 คน ได้แก่

1. โรคติดเชื้อ
2. โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง
3. กลุ่มโรคมะเร็ง
4. โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและหายาก
5. กลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์ ป้องกันการแพ้ยาและการเลือกใช้ยาที่เหมาะสม หรือยาที่สัมพันธ์กับยีน 

"ขณะนี้มีการตรวจรหัสพันธุกรรมได้กว่า 25,000 คนแล้ว ซึ่งมีขั้นตอนค่อนข้างเยอะตั้งแต่หาอาสาสมัครมาตรวจทางคลินิคว่า ป่วยเป็นอะไร อายุเท่าไหร่ เก็บเลือด นำไปสกัดดีเอ็นเอที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ แล้วจึงนำส่งไปถอดรหัสพันธุกรรม นำมาศึกษาว่ายีนเป็นอย่างไร ซึ่งวันนี้มีผลงานวิจัยระดับโลกออกไปไม่น้อยกว่า 70 เรื่อง หลายเรื่องได้พัฒนาจนนำไปสู่ข้อแนะนำในการตรวจรักษาหรือวินิจฉัยโรค และมีเด็กจำนวนมากที่ตรวจได้ด้วยรหัสพันธุกรรม ทำให้สามารถรักษาได้ทันท่วงที"

ตรวจรหัสพันธุกรรมหาโรคร้ายที่สัมพันธ์กับยีน

นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า หลายโรคที่เห็นว่า ตัวโรคสัมพันธ์กับยีน เช่น โรคมะเร็งบางชนิด ถ้าตรวจได้ก็นำไปสู่การป้องกันและแก้ไขได้ หรือกรณีโควิด-19 ก็พบความสัมพันธ์ว่า ยีนบางชนิดทำให้อาการผู้ป่วยรุนแรงกว่าคนอื่น การตรวจรหัสพันธุกรรมเมื่อทราบแล้ว จะไม่ต้องตรวจทั้งตัว ค่าใช้จ่ายก็จะถูกลง เช่น ยีนชนิดนี้สัมพันธ์กับโรคมะเร็งชนิดนี้ ก็ตรวจไปที่ยีนชนิดนั้นเลย ซึ่งขณะนี้กำลังมีงานวิจัยมากขึ้นอย่างโรคไต โรคมะเร็งลำไส้ และที่น่าสนใจ คือ โรคไหลตาย ที่สัมพันธ์กับยีนที่มีโอกาสเป็นโรคไหลตาย แต่ขอย้ำว่า ยีนมีส่วน 25-30 เปอร์เซนต์เท่านั้น ไม่ใช่ว่าพบยีนตัวนี้แล้วจะต้องเป็นโรคนี้ 

ปัจจุบันมีสิทธิประโยชน์ในหลักประกันสุขภาพจาก การตรวจยีนส์ BRACA1, BRACA2 ของกลุ่มเสี่ยงมะเร็งเต้านม ในอนาคต หากพบว่า มีโรคไหนที่ต้องการให้กำหนดเป็นชุดสิทธิประโยชน์อีก ก็จะทำการศึกษาวิจัยความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ และผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์ต่อไป 

คาดปีนี้! ถอดรหัสพันธุกรรมได้เกือบ 50,000 คน

"โครงการนี้ ดำเนินงานมาครบ 5 ปีแล้ว คาดว่าปีนี้จะถอดรหัสพันธุกรรมได้เกือบ 50,000 คน จะเหลือเพียงหลักพันคนเท่านั้น ส่วนคนที่เป็นอาสาสมัคร 50,000 คน มีโครงการจะคืนข้อมูลให้ทุกคน ขณะนี้กำลังวิเคราะห์ข้อมูลและทยอยคืนให้ ขณะนี้มีการปรึกษากันว่า จะถอดรหัสเพิ่มในกลุ่มไหน หรือจะมุ่งเน้นงานวิจัยเพื่อต่อยอดโครงการ และอาจยื่นขอ ครม. เพื่อยืดเวลาดำเนินงานออกไป ถ้าจำเป็นต้องของบประมาณเพิ่มเติมในส่วนไหน ก็จะดำเนินการ สำหรับอาจารย์หรือผู้เชี่ยวชาญที่มีความรู้ อยากขอข้อมูลมาใช้เพื่อประโยชน์สาธารณะ สามารถแจ้งความจำนงมาที่ สวรส. จะมีคณะกรรมการพิจารณาเรื่องนี้ เพื่อให้มั่นใจได้ว่า นำไปใช้ประโยชน์ต่อประเทศชาติ" นพ.ศุภกิจ กล่าว

ด้านศ.นพ.วรศักดิ์  โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวถึงความสำคัญของการแพทย์จีโนมิกส์ ว่า สารพันธุกรรมของร่างกายแต่ละคนไม่เหมือนกัน ทำให้มีความเสี่ยงของโรคที่แตกต่างกัน เทคโนโลยีนี้ทำให้รู้ได้ก่อน รู้ถึงความเสี่ยงของโรคต่าง ๆ รู้ว่า ควรตรวจสุขภาพเรื่องไหน และควรมีพฤติกรรมอย่างไร เพื่อลดความเสี่ยง ให้มีคุณภาพชีวิตที่แข็งแรงยืนยาวที่สุด นอกจากนี้ หากเกิดการเจ็บป่วยขึ้นมาแล้ว ยังช่วยในการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง ดูได้ว่าจะแพ้ยาตัวไหน ทำให้ลดความเสี่ยงการแพ้ยา ส่งเสริมให้การรักษามีประสิทธิภาพ ลดค่าใช้จ่าย ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นอีกด้วย

เมื่อถามถึงความปลอดภัยของข้อมูลอาสาสมัครทั้ง 50,000 คน ดร.ศิษเฎศ  ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) อนุกรรมการและผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ยืนยันว่า ข้อมูลทุกคนถูกเก็บรักษาอย่างปลอดภัย เพราะข้อมูลจีโนมิกส์เป็นข้อมูลส่วนบุคคล การเก็บข้อมูลจึงต้องทำให้ถูกต้องตามหลัก PDPA (พ.ร.บ.คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล หรือ Personal Data Protection Act) จึงมีการแยกข้อมูลส่วนตัวออกจากข้อมูลจริงที่สามารถระบุตัวตนได้ แล้วใช้ ID ที่ออกจากทาง สวทช.  การจัดเก็บข้อมูลอยู่ภายใต้ DATA Center มีความปลอดภัย มีการป้องกันอย่างแน่นหนา   

"สวทช.เป็นหน่วยงานที่ได้รับมอบหมายให้ดูแลเรื่องโครงสร้างพื้นฐาน ในการบริหารจัดการข้อมูล ภาพรวม เทคโนโลยีพัฒนาระบบจัดเก็บ ประมวลผล และจัดการข้อมูลให้กับทาง สวรส. ซึ่งข้อมูลในการถอดรหัสพันธุกรรมมีอยู่อย่างมหาศาล สวทช.นอกจากจัดเก็บข้อมูลแล้ว ยังต้องสกัดเฉพาะข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ช่วยให้การดำเนินงานสะดวกและง่ายขึ้น"  ดร.ศิษเฎศ กล่าว

นพ.ศุภกิจ ทิ้งท้ายว่า นอกจากงานวิจัยแล้ว ยังต้องพัฒนาบุคลากรให้สามารถทำงานร่วมกับข้อมูลได้ด้วย เพราะการนำเอาข้อมูลขนาดใหญ่มาวิเคราะห์นั้นไม่ใช่เรื่องง่าย และขณะนี้ก็ยังไม่มี AI ที่เสถียรมากพอมาทำงานตรงนี้ จึงต้องหาทางพัฒนาคนเพื่อให้ทำงานร่วมกับข้อมูลและอ่านข้อมูลให้เป็น สำหรับก้าวต่อไปของ สวรส.จะเน้นการทำงานวิจัยเชิงระบบ สนับสนุนงานวิจัยมุ่งเป้าเพื่อประเมินความคุ้มค่า และผลักดันเป็นชุดสิทธิประโยชน์ต่อไป