“การแพทย์จีโนมิกส์” ความหวังประเทศไทย สู่การรักษาผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค

สวรส.จับมือเครือข่ายแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย เดินหน้าถอดรหัสพันธุกรรมอาสาสมัคร 5 หมื่นคน หายีนเฉพาะบุคคล 5 กลุ่มโรค “มะเร็ง -โรคหายาก -โรคติดเชื้อ -โรคไม่ติดต่อ -กลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์” อนาคตอันใกล้รักษาเฉพาะบุคคล ด้านแพทย์จุฬาฯ เผยโรคหายากในคนไทยมีประมาณ 5 ล้านคน หากใช้เทคโนโลยีนี้ จะเป็นความหวังรักษาทัน เพิ่มคุณภาพชีวิตได้

“การแพทย์จีโนมิกส์” เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่หลายคนเคยมองว่า เป็นเรื่องของอนาคต เพราะเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคล เพื่อหาโรคที่หายาก ซึ่งในอดีตเทคโนโลยีค่อนข้างมีค่าใช้จ่ายสูง และค่อนข้างไกลตัว แต่จากความก้าวหน้าของการพัฒนาเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ และการแพทย์แม่นยำ จึงไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป..

ล่าสุดเมื่อวันที่ 11 พ.ย. 2564 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับหลายภาคส่วน ทั้ง กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) หรือ EEC และกิจการร่วมค้าไทยโอมิกส์ รวมทั้งนักวิจัยที่ดำเนินงานเรื่องนี้ภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทย เข้าร่วมในพิธีลงนามสัญญาจ้างบริการถอดรหัสพันธุกรรม โดยมี นายสาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นสักขีพยาน

นายสาธิต เผยถึงความร่วมมือครั้งนี้ ว่า โครงการพัฒนาศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก จะเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญของการพัฒนาและเปลี่ยนแปลงระบบสาธารณสุขไทยครั้งสำคัญ ซึ่งจะเกิดประโยชน์กับประเทศในเชิงของการศึกษาวิจัย และการนำเทคโนโลยีขั้นสูงมาใช้ในทางการแพทย์ เพื่อช่วยในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ได้อย่างแม่นยำมากขึ้น ในรูปแบบที่เราเรียกว่า “การแพทย์แม่นยำ หรือ precision medicine” โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การนำไปใช้ในการรักษาที่อยู่ในระบบประกันสุขภาพไทย ซึ่งจะทำให้ประชาชนสามารถเข้าถึงบริการได้อย่างทั่วถึง เกิดประโยชน์ต่อประชาชนโดยตรง ทั้งยังส่งผลให้ประเทศไทยสามารถลดอัตราการเกิดโรคลงได้ถึงร้อยละ 10

ทั้งนี้ โครงการดังกล่าวจะมุ่งเป้าถอดรหัสพันธุกรรมใน 5 กลุ่มโรคในกลุ่มตัวอย่าง 50,000 ราย ประกอบด้วย การถอดรหัสพันธุกรรมครั้งนี้มุ่งเป้าใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และกลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์ ป้องกันการแพ้ยาและการเลือกใช้ยาที่เหมาะสม

นายสาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการสธ.

โดย นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการ สวรส. อธิบายเพิ่มว่า หน้าที่ของ สวรส.คือจะต้องจัดการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทยจากอาสาสมัครที่เป็นตัวอย่าง 50,000 รายภายในระยะเวลา 5 ปี สวรส. ได้ร่วมกับ EEC ดำเนินการคัดเลือกผู้ประกอบการที่มีความรู้ ความสามารถ ซึ่งดำเนินการคัดเลือกในรูปของคณะกรรมการกำหนดรายละเอียดขอบเขตงานจ้างบริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม สำหรับศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ จะจัดตั้งขึ้นภายในอาคาร 10 ปี เภสัชศาสตร์ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ซึ่งคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (กพอ.) อนุมัติให้จัดตั้งเป็นเขตส่งเสริมเศรษฐกิจพิเศษ โดยปี 2563 ที่ผ่านมา ได้มีการเตรียมการมาอย่างต่อเนื่องทั้งการกำหนดรายละเอียดทางด้านเทคนิค และวิธีการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม

** เปิดเหตุผลเลือก 5 กลุ่มโรคนำร่องการแพทย์จีโนมิกส์

ผู้สื่อข่าวถามถึงสาเหตุการเลือก 5 กลุ่มโรคนำร่องในการถอดรหัสพันธุกรรมครั้งนี้ นพ.นพพร กล่าวว่า อย่าง โรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อ หรือเอ็นซีดี เป็นกลุ่มโรคที่พบปัญหาบ่อย ทั้งอัตราป่วยและเสียชีวิต โดยเฉพาะโรคมะเร็ง อัตราเสียชีวิตสูงมาก ส่วนโรคหายาก ก็เป็นโรคที่ยังไม่มีเทคโนโลยีหรือวิธีใด มาช่วยวินิจฉัยหาโรคได้ แต่การแพทย์จีโนมิกส์ ทำได้ ซึ่งถือเป็นก้าวสำคัญทางการแพทย์ของประเทศไทย โดยทั้งหมดจะศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรม ค้นหาความผิดปกติบนจีโนมในประชากรไทยเพื่อเป็นฐานข้อมูลจีโนมอ้างอิง

นพ.นพพร ชื่นกลิ่น

**ข้อมูลโรคหายากมีประมาณ 5-8%ของประชากร คาดการณ์คนไทย 5ล้านคนป่วยโรคนี้

ขณะที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้เหตุผลสาเหตุเลือก 5 กลุ่มโรค ยกตัวอย่าง โรคมะเร็ง เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ดังนั้น ถ้าเรารู้ว่าการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม คือ ตรงไหนเราก็จะสามารถวินิจฉัยเฉพาะบุคคลได้ เราจะรู้ระดับยีน สามารถรักษาเฉพาะบุคคล ส่วนโรคหายาก คือ โรคที่วินิจฉัยยากนั่นเอง ที่ผ่านมาเราไม่สามารถตรวจหาโรคได้ แต่ตอนนี้เราใช้จีโนมิกส์ในการตรวจหาโรค ทำให้พบและรักษาได้ทัน

“จริงๆ โรคหายากมีประมาณ 5-8% ของประชากร ซึ่งคนไทยคาดประมาณ 5 ล้านคนเป็นอย่างน้อยป่วยด้วยกลุ่มโรคนี้ แต่ที่ผ่านมาเราไม่รู้ว่าโรคอะไร ส่วนอาการแพ้ยา ก็เป็นปัญหา ยาชนิดเดียวกันแต่แพ้ยาไม่เหมือนกัน ทั้งหมดเป็นเพราะปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้น หากเรารู้ก่อนด้วยการตรวจสอบรหัสพันธุกรรมของแต่ละบุคคลก็จะช่วยผู้ป่วยในการรักษาโรคได้ เป็นการเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับพวกเขา ซึ่งสอดคล้องกับองค์การอนามัยโลกที่มองว่า จีโนมิกส์เป็นเทคโนโลยีที่เพิ่มคุณภาพชีวิตของระดับโลก หรือ Global Health” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

**กรมวิทย์ วางแผนปี 66 ตรวจยีนเด็กไทย

ด้าน นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เผยว่า สำหรับเทคโนโลยีนี้ หลายประเทศทั่วโลกอยู่ในระยะการเรียนรู้ว่า รหัสพันธุกรรมของมนุษย์แบบไหนจะบอกอะไรเราบ้าง ซึ่งมีความจำเป็นที่ไทยต้องทำเอง เพราะรหัสพันธุกรรมของคนไทย กับของต่างชาติย่อมไม่เหมือนกัน และ 5 กลุ่มโรคที่เลือกมานั้น ก็จะได้ข้อมูลรหัสพันธุกรรมของคนไทยเอง ซึ่งจะนำไปสู่การรักษาโรคเป็นรายๆ ได้ ซึ่งในอนาคตเราจะสามารถพัฒนาไปจนถึงรู้ว่า ใครแพ้ยาอะไรได้ ที่สำคัญเมื่อเรารู้ก่อน ก็จะช่วยในเรื่องลดอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคเอ็นซีดี หรือโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง อย่างเบาหวาน ความดัน เป็นต้น อีกทั้ง กรมวิทย์ยังตั้งเป้าหมายว่า ในปี 2566 เด็กไทยที่เกิดมาทุกคนเราจะตรวจหายีนด้วยการแพทย์จีโนมิกส์อีกด้วย

** สวรส.เผยจีโนมิกส์ไทยใช้แล้วในชุดสิทธิประโยชน์สปสช. ก่อนเดินหน้าโครงการตรวจยีน 5 กลุ่มโรค

ทั้งนี้ แม้เราจะต้องใช้เวลาในการรอการถอดรหัสพันธุกรรม 5 กลุ่มโรคดังกล่าว เพื่อประโยชน์ทางการแพทย์ในอนาคต แต่ปัจจุบันไทยมีการใช้จีโนมิกส์แล้วเช่นกัน  นพ.นพพร ให้ข้อมูล ว่า ประเทศไทยมีการนำมาใช้แล้ว โดยล่าสุดคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(บอร์ดสปสช.) ได้รับสิทธิประโยชน์การตรวจโรคหายากในหญิงมีครรภ์ รวมทั้งกรณีการตรวจหาอาการแพ้ยา อย่างกลุ่มอาการสตีเวนส์จอห์นสัน (Stevens-Johnson Syndrome) ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสุงมาก แต่สปสช. จ่ายเงินเพื่อให้สามารถเจาะเลือดหากลุ่มที่มีความเสี่ยงดังกล่าว แต่หากถามว่า ประเทศไหนมีการดำเนินการเรื่องจีโนมิกส์มาก ก็ต้องเป็นอังกฤษ ซึ่งประเทศไทยจะตามไปอย่างใกล้ชิด และในอนาคตเราจะสามารถตรวจหาทั้งเด็กที่มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม หรือตรวจมะเร็งเต้านมในหญิง เป็นต้น

** งบประมาณ 5 ปีราว 4.5 พันล้าน ใช้ตรวจยีน 5 หมื่นคนราว 750 ล้านบาท

เมื่อถามเรื่องบประมาณดำเนินการของโครงการดังกล่าว นพ.นพพร บอกว่า วงเงิน 5 ปีจำนวน 4.5 พันล้านบาท มีทั้งส่วนที่เป็นแกนหลัก คือ การตรวจรหัสพันธุกรรม 5 หมื่นคนจำนวน 750 ล้านบาท ที่เหลือเป็นการวิจัย การพัฒนาข้อมูล การจัดเก็บเป็นฐานข้อมูลระยะยาว โดยจะมีการจัดเก็บเป็นระบบที่ สวทช. และอนุญาตให้มีการวิจัยภายใต้ความปลอดภัย รวมไปถึงใช้ในการพัฒนาบุคลากรทางการแพทย์ ซึ่งทุกคณะแพทยศาสตร์ ของมหาวิทยาลัยต่างๆ ทั้งจุฬา รามาฯ ศิริราช และอื่นๆมาร่วมช่วยกันหมด

** คาดโครงการเป็นรูปธรรมมีจีโนมคนไทย 5 กลุ่มโรค 5-10 ปี

มาถึงจุดนี้ หลายคนสงสัยว่า โครงการการแพทย์จีโนมิกส์ 5 กลุ่มโรคจะพร้อมใช้เมื่อไหร่ นายคณิศ แสงสุพรรณ เลขาธิการคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก หรือ EEC กล่าวว่า จากเทคโนโลยีดังกล่าวคาดว่าจะใช้เวลา 5-10 ปี ในการนำการแพทย์จีโนมิกส์ไปถึงประชาชนทุกคน ผ่านโครงการระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือบัตรทอง ซึ่งความร่วมมือครั้งนี้ เป็นก้าวแรกที่สำคัญที่ไม่เพียงแต่ช่วยอนาคตการรักษาโรค แต่ยังส่งเสริมการบริการสมัยใหม่ที่ใช้เทคโนโลยีขั้นสูง โดยสรุปก่อประโยชน์ต่อประเทศ 3 ด้านหลัก ได้แก่ 1. ด้านการแพทย์และสาธารณสุข จะทำให้การดูแลรักษาสุขภาพของประชาชนได้ดีขึ้น 2. ด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี ทำให้เกิดการวิจัยพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ จากการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม มีความร่วมมือด้านการแพทย์จีโนมิกส์กับสถาบันชั้นนำระดับโลก และเกิดการถ่ายทอด เทคโนโลยี และ 3. ด้านเศรษฐกิจและสังคม เป็นการส่งเสริมการลงทุนในอุตสาหกรรมการแพทย์ครบวงจรภายในประเทศ ทั้งการลงทุนด้านการบริการการแพทย์แม่นยำและการพัฒนายาและเวชภัณฑ์จากข้อมูลจีโนมของคนไทย

เป็นอีกความหวังของผู้ป่วย 5 กลุ่มโรคในการรักษาพยาบาลอย่างตรงจุด ที่สำคัญหากผลักดันเข้าระบบหลักประกันสุขภาพฯ ได้ ย่อมจะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้มาก เพราะงบประมาณการรักษาโรคเหล่านี้ ไม่ใช่ถูกๆ เลย...

**********************

*สามารถกดติดตาม และแชร์ข่าวสำนักข่าว Hfocus ที่ https://www.facebook.com/Hfocus.org