โกเช่ร์ โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกกลุ่มแรกที่ถูกนำเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ

โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” โดยมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน หรือพบว่าในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ๆ จำนวน 5-6 คน แต่อย่างไรก็ตาม จากข้อมูลของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี พบผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการรักษาในระบบเพียง 2-3 รายต่อปี ดังนั้นอาจเป็นไปได้ว่า ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ประมาณ 20-30 คนทั่วประเทศ แต่จะมีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาและอยู่ในระบบสาธารณสุขไทย เพียง 15-20 คน เนื่องจากบางรายมีอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและเสียชีวิตภายในช่วง 2 ปีแรก โดยส่วนใหญ่จะป่วยเป็นโกเช่ร์ ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดจากทั้งหมด 3 ชนิด

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า “เนื่องด้วยในวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปี จะเป็นวันโรคโกเช่ร์ (International Gaucher Day) จึงต้องการรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น เนื่องด้วยเป็นโรคที่หายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องในระยะเวลาอันสั้น โดยจะต้องตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูระดับเอนไซม์ของเม็ดเลือดขาวถึงจะทราบว่าเป็นโรคโกเช่ร์ ซึ่งเกิดขึ้นจากที่ร่างกายขาดหรือบกพร่องของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรไซม์ (glucocerebrosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ ซึ่งเซลล์ต่างๆ เหล่านี้ก็จะถูกสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก ฯลฯ สังเกตได้จากตับม้ามโต เห็นเส้นเลือดชัด ภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย ความดันสูงในเส้นเลือดในปอด เป็นต้น”

อาการและชนิดของโรคโกเช่ร์ แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่ โกเช่ร์ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการตับโต ม้ามโต ซีด ช้ำและเลือดออกง่าย ปวดกระดูก กระดูกพรุนและหักยุบง่าย โกเช่ร์ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุด พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากจะเริ่มมีอาการแสดงของโรคได้ตั้งแต่อายุ 1 ปีและอาจเสียชีวิตก่อนอายุ 10-30 ปีหากไม่ได้รับการรักษา ส่วนในรายที่มีความรุนแรงน้อยมักเริ่มมีอาการในวัยเด็กโตหรือวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป โกเช่ร์ชนิดที่ 2 และ 3 นอกจากมีอาการดังที่พบในชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการช้า โดยเฉพาะผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทรุนแรงและดำเนินไปรวดเร็วกว่าชนิดที่ 3 โกเช่ร์ชนิดที่ 2 ผู้ป่วยจะมีอาการแสดงของโรคและเสียชีวิตก่อนมีอายุครบ 3 ปี ขณะที่ผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 3 มักพบอาการแสดงของโรคในเด็กที่มีอายุต่ำกว่า 1 ปีและผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 30 ปี

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD Foundation) ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 กล่าวว่า “ปัจจุบัน เป็นเรื่องที่น่ายินดีที่ระบบสาธารณสุขของไทยได้เล็งเห็นความสำคัญ และได้พิจารณานำโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในระบบการรักษาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เมื่อปี พ.ศ. 2556 โดยตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้พยายามผลักดันโรคในกลุ่มแอลเอสดี เพื่อเข้าสู่ระบบการรักษาของภาครัฐมาอย่างต่อเนื่อง แต่เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม และค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก จึงต้องใช้เวลาในการทำความเข้าใจกับภาครัฐ ปัจจุบันการรักษาโรคโกเช่ร์ในประเทศไทย มีอยู่ 2 วิธี คือ 1) ใช้ยารักษาเอนไซม์เป็นหลัก 2) ใช้ยารักษาเอนไซม์แล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิ์ของบัตรทอง บัตรประกันสังคม และบัตรข้าราชการ เพื่อรับสิทธิ์ยารักษาด้วยเอนไซม์ได้ แต่ก็ยังไม่สามารถหายขาดจากโรคได้ ผู้ป่วยต้องมาเข้ารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิตจึงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในทางกลับกันหากรับยาเอนไซม์และได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก จะทำให้ผู้ป่วยรายนั้นๆ หายขาดจากโรคได้และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นไม่ต่างจากคนปกติ

แต่ด้วยเงื่อนไขของ สปสช. ยังมีข้อจำกัดอยู่มาก เช่น รักษาผู้ป่วยโรคโกเชร์ เฉพาะชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นชนิดเดียวที่ไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย, หากจะรักษาด้วยการปลุกถ่ายแบบปลูกไขกระดูกจะต้องได้รับไขกระดูกมาจากพี่น้องเท่านั้น จึงจะใช้สิทธิ์ปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ซึ่งในความเป็นจริงแล้วผู้ป่วยหลายรายไม่มีพี่น้อง หรือบางรายไขกระดูกของพี่น้องก็ไม่สามารถเข้ากันได้ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายไม่มีสิทธิ์ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก หากมองในระยะยาว การให้เงินสนับสนุนการปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะคุ้มค่าและประหยัดค่าใช้จ่ายของภาครัฐมากกว่า เพราะหากผู้ป่วยหายขาด ในระยะยาวรัฐจะใช้งบประมาณลดลงไปมากกว่าค่ายาเอนไซม์ที่ต้องจ่ายไปตลอดชีวิต”

คุณแม่ และน้องเบนซ์

ฟังเสียงและรอยยิ้มของ “คุณแม่ของน้องเบนซ์ ผู้ป่วยโกเช่ร์วัย 14 ปี” จ.อุดรธานี เมื่อลูกได้รับเอนไซม์ เล่าให้ฟังว่า “ตอนนี้เหมือนได้ชีวิตใหม่ทั้งแม่ทั้งลูก ทำให้อยากอยู่บนโลกใบนี้ต่อไป เห็นแสงสว่างหลังจากลูกได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์จากสิทธิของบัตรทอง ตอนแรกเมื่อปี 2550 ดิฉันทราบผลการวินิจฉัยจากคุณหมอที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ จังหวัดขอนแก่น คุณหมอขอตรวจเลือดและบอกว่าลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ตอนนั้นลูกอายุเกือบ 3 ขวบ พอทราบรู้สึกมืดมิดไปแปดด้าน เพราะไม่มียารักษา ต้องรักษาประคับประคองไปตามอาการ สงสารลูกมาก ท้องก็โตขึ้นเรื่อยๆ เส้นเลือดเห็นชัด ลูกปวดตัวปวดกระดูก กินแทบไม่ได้ นอนก็ปวด ผอมมากตัวมีแต่กระดูกแทบไม่มีเนื้อหุ้มเลย หลังจากนั้นต่อมา โชคดีที่คุณหมอแนะนำให้รู้จักกับมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ทำให้ดิฉันและลูกเริ่มมีกำลังใจ มีแนวทางในการดำเนินชีวิต ได้แลกเปลี่ยนความคิดร่วมกับครอบครัวที่ป่วยเช่นเดียวกัน หลังจากนั้นในปี 2556 ยาเอนไซม์ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลัก ลูกก็ได้มารักษาด้วยการให้เอนไซม์ โดยการช่วยเหลือค่าใช้จ่ายในการเดินทางจากมูลนิธิฯ ลูกก็มีอาการดีขึ้นเรื่อยๆ ท้องยุบ ไม่ค่อยปวดกระดูก กินได้มากขึ้น เริ่มไปโรงเรียนได้ตอนนั้นอายุ 8-9 ขวบ วิ่งเล่นกับเพื่อนๆ ได้ ดิฉันอยู่อย่างมีความสุขมากเห็นลูกมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ยิ้มได้ นอนหลับ และเริ่มมีสังคมกับเพื่อนๆ ในโรงเรียนค่ะ ทุกวันนี้ต้องมารับเอนไซม์ 2 สัปดาห์ครั้งนึง ทำให้ทุกวันนี้ลูกมีอาการเหมือนเด็กปกติแล้ว ซึ่งในอนาคตดิฉันก็อยากให้ลูกได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อจะได้หายขาดจากโรค”

“แต่ในความโชคดี ก็ยังมีสิ่งที่น่าวิตกกังวลอีกหลายประการ เช่น แพทย์หลายรายไม่สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจนในช่วงแรกได้ว่า จริงๆ ผู้ป่วยนั้นอาจเป็นโรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 3 คือมีอาการทางสมองร่วมด้วย แต่ยังไม่แสดงอาการทางระบบประสาทในระยะแรกๆ หลายรายจึงถูกเข้าใจว่าเป็นผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 1 โดยที่ผ่านมามีผู้ป่วยที่เข้าข่ายกรณีนี้จำนวนหนึ่ง ซึ่งจะเสียชีวิตในเวลาต่อมาหลังจากมีอาการทางสมองร่วมด้วย โดยการรักษาที่ถูกวิธีนั้น ในระยะแรกควรรักษาด้วยเอนไซม์สักช่วงเวลาหนึ่ง จากนั้นควรจะต้องรีบหาวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เนื่องด้วยเอนไซม์จะไม่สามารถรักษาอาการทางสมองได้ ประกอบกับผลวิจัยทางการแพทย์ระบุว่าประเทศในฝั่งเอเชีย จะพบผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิด 3 สูงถึง 60% จึงขอเป็นอีกกระบอกเสียงวิงวอนภาครัฐเพื่อให้เปิดกว้างในการรับฟังและหาแนวทางปรับข้อกำหนดใน สปสช. ร่วมกันกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุกรรม เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิในการรักษาตรงกับอาการและชนิดของโรคที่ป่วย และเกิดประสิทธิภาพที่คุ้มค่ากับงบประมาณการรักษา รวมถึงคำนึงถึงความหวังและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีอย่างยั่งยืน นอกจากนี้ ควรมีแนวทางในจัดตั้งคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อประเมินและตรวจสอบการดูแลรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ รวมถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมต่างๆ ทั่วประเทศเพื่อมาตรฐานการรักษาที่มีประสิทธิภาพ เป็นต้น” ศ.พญ.ดวงฤดี  กล่าวเพิ่มเติม

สำหรับผู้ที่สนใจ อยากเป็นส่วนหนึ่งในการมอบความหวังและสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ และกลุ่มโรค LSD รวมถึงเป็นกำลังใจให้ครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย หัวหมาก บัญชีออมทรัพย์เลขที่ 078-2-53947-9 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.lsdthailand.com ซึ่งสามารถใช้ลดหย่อนภาษีได้ตามกฎหมาย