มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ร่วมกับแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ผลักดันโรคหายากเข้าสิทธิประโยชน์การรักษาตามสิทธิหลักประกันสุขภาพบัตรทอง 30 บาท ชี้เพื่อช่วยผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาอย่างทั่วถึงและเท่าเทียม
ในปี 2562 นี้ กิจกรรม “วันโรคหายาก” หรือ “Rare Disease Day” ก้าวเข้าสู่ปีที่ 9 ภายใต้แนวคิด “Show Your Rare, Show You Care - ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ” โดยปีนี้ได้เปลี่ยนรูปแบบมาจัดกิจกรรมสร้างสรรค์สังคม ณ ฟาร์มสร้างสุข คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี เนื่องด้วยสภาวการณ์ประเทศไทยกำลังประสบปัญหามลภาวะฝุ่น PM 2.5 “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” จึงได้ร่วมกับ “สาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล” จัดกิจกรรมคืนธรรมชาติสู่สังคมไทย โดยมีจิตอาสาจากหลายหน่วยงาน อาทิ โรงพยาบาลรามาธิบดี เครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และครอบครัวผู้ป่วย เดินทางมาร่วมปลูกต้นไม้ยืนต้น จำนวน 100 ต้น ได้แก่ มะม่วง และส้มโอ ณ ฟาร์มสร้างสุข ตั้งอยู่บนพื้นที่องครักษ์ คลอง 13 จังหวัดปทุมธานี เพื่อร่วมกันช่วยลดมลภาวะฝุ่นอย่างยั่งยืนและเพื่อตอบแทนสังคม เนื่องด้วยตลอดระยะเวลา 8 ปีที่ผ่านมา ทางมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้รับการสนับสนุนจากทุกฝ่ายมาอย่างต่อเนื่อง
ฟาร์มสร้างสุข บนพื้นที่ 30 ไร่แห่งนี้ ได้ถูกปรับพื้นที่เป็นเกษตรอินทรีย์ตามหลักปรัชญาเศรษฐกิจพอเพียง และเสมือนโรงครัวของโรงพยาบาลรามาธิบดี เนื่องด้วยพืช ผัก ผลไม้ที่ปลอดสารเคมี 100% ได้ถูกนำกลับมาสู่โรงครัวฝ่ายโภชนาการ ของโรงพยาบาลฯ เพื่อนำไปปรุงเป็นเมนูอาหารสุขภาพ อาทิ กล้วย ฟักทอง ข้าวโพด ข้าว และผักสลัดที่ไม่ใช่ไฮโดรโปรนิกส์ ฯลฯ สำหรับเสิร์ฟให้กับผู้ป่วยตามหอผู้ป่วยของโรงพยาบาลรามาธิบดี นอกจากผลผลิตแล้ว ปัจจุบันฟาร์มสร้างสุขยังเป็นแหล่งเรียนรู้ให้แก่นักศึกษาแพทย์และพยาบาล ซึ่งได้ขยายองค์ความรู้ไปยังชุมชน มีการตรวจสุขภาพละแวกชุมชนด้วย
นางปรียา สิงห์นฤหล้า
นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวถึงที่มาของการจัดงาน Rare Disease Day สู่ปีที่ 9 ภายใต้แนวคิด “Show Your Rare, Show You Care - ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ” หมายความว่าถึงแม้ผู้ป่วยจะป่วยเป็นโรคหายาก แต่ก็เหมือนคนอื่นๆ ในสังคม มีจิตใจที่ดีพร้อมที่จะใส่ใจและดูแลคนรอบข้าง รวมถึงช่วยเหลือสังคมด้วยเช่นกัน โดยในปีนี้ ช่วงเช้าจะเป็นการมาทำกิจกรรมเพื่อสังคม และมีการจัดเสวนาช่วงบ่ายที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี โดยในงานจะมีการแจกต้นไม้ให้กับคนที่มาร่วมงานเพื่อนำต้นกล้าไม้จากมหาวิทยาลัยเกษตรศาสตร์ไปปลูกที่บ้าน โดยมีมูลนิธิมิตรภาพบำบัด ภายใต้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้การสนับสนุนจัดงานครั้งนี้ด้วย และในปีนี้ ทางมูลนิธิได้รับการสนับสนุนที่ดีมาอย่างต่อเนื่อง และสามารถดำเนินงานได้ตามพันธกิจเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก และได้รับความร่วมมือจากทุกภาคส่วนเป็นอย่างดีเช่นกัน
คุณย่าและน้องปุ๊กโก๊ะ
ครอบครัวผู้ป่วยที่มาร่วมเป็นจิตอาสา น้องปุ๊กโก๊ะ วัย 13 ปี โดยมีคุณย่าเป็นผู้ดูแลตั้งแต่เล็ก เล่าให้ฟังว่า “คุณย่าพาน้องมาหาคุณหมอที่สถาบันสุขภาพเด็กตอนอายุ 2 ขวบครึ่ง ด้วยปัญหากระดูกแขนขาที่ผิดรูป เดินไม่ปกติ คุณหมอตรวจพบว่า ผิวหนังหยาบ มีกระดูกใบหน้าที่ผิดรูป มีตับม้ามโต ทำให้สงสัยว่าเป็นโรค MPS จึงได้ส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแผนกพันธุกรรม และได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรค MPS ตอนนั้นประมาณปี 2551 คุณหมอบอกว่าโรคนี้ไม่มียารักษา ทำให้ย่ารู้สึกท้อแท้ หมดหวังไม่อยากจะทำอะไร ช่วงนั้นหลานจะมีอาการปวดข้อ ปวดกระดูก หายใจไม่ออก และช่วงนึงหลานไม่สามารถเดินได้ ซึ่งโรคนี้หมอบอกว่าต้องได้รับยาเอนไซม์ทดแทนจึงจะมีอาการดีขึ้น แต่ในความโชคร้ายก็ยังมีความโชคดี ที่เมื่อปี 2557 คุณหมอจุฬาลักษณ์ แพทย์ผู้ดูแลและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติได้แจ้งว่าผู้ป่วยได้รับยาบริจาคยาจากมูลนิธิเจนไซม์แชริเทเบิล และให้ย่าพาหลานเข้ามารับยาเอนไซม์ที่โรงพยาบาลได้ ชีวิตตอนนั้นเหมือนยกภูเขาออกจากอก หลังจากรับยาชีวิตหลานก็เริ่มเข้าสู่ภาวะปกติ เริ่มมีอาการดีขึ้นเรื่อยๆ ตับม้ามเริ่มเล็กลง อาการปวดข้อ ปวดกระดูกดีขึ้น และค่อยๆ ลุกขึ้นเดินและวิ่งได้เหมือนเพื่อนๆ หายใจได้ปกติ ซึ่งทุกวันนี้ก็ต้องเข้ารับยาเอ็นไซม์ต่อเนื่องทุกๆ สัปดาห์ค่ะ ก็อยากให้ทางรัฐบาลมาช่วยเหลือเพราะไม่รู้ว่าหลานจะได้รับยาบริจาคถึงเมื่อไหร่”
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวถึงอาการของโรค MPS ชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก เกิดจากขาดเอนไซม์ในการย่อยสลายสารบางอย่างในร่างกายได้ จึงทำให้เกิดการสะสมในเซลล์หรืออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ถ้าสะสมที่กระดูก ผู้ป่วยก็จะมาในเรื่องของกระดูกผิดรูป ถ้าสะสมที่ตับ ก็จะตับโต หรือหากสะสมที่ม้าม ม้ามก็จะโตผิดปกติ เป็นต้น ซึ่งก็มาจากพันธุกรรมส่วนหนึ่งคือ มาจากยีนส์ด้อยจากพ่อและแม่ ซึ่งโรค MPS มีหลายชนิด บางชนิดให้เอนไซม์อย่างเดียว บางชนิดต้องให้เอนไซม์บวกกับปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย โดยหากไม่ได้รับการรักษาในช่วงวัย 20-30 ปี อาจเสียชีวิตได้
ในความเป็นจริงแล้ว ยารักษาโรคหายากส่วนใหญ่ยังไม่ได้มีสิทธิ์ตามหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ แต่ในกรณีที่เป็นข้าราชการ ก็สามารถเบิกยาบางชนิดได้ตามสิทธิ์ของราชการ ในขณะที่ระบบสาธารณสุขไทยก็ยังไม่มีนโยบายจำเพาะในการจัดการบริการเกี่ยวกับโรคหายาก ทั้งในด้านการเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาด้วยยาหรือด้วยวิธีต่างๆ อีกทั้งต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญโรคนั้นๆ ในการพิจารณาว่าผู้ป่วยอยู่ระยะใดของโรค เหมาะสมหรือไม่เหมาะสมที่จะเริ่มต้นยาหรือควรรักษาด้วยวิธีใด ดังนั้นเพื่อเพิ่มโอกาสการเข้าถึงการรักษาอย่างทั่วถึงและเท่าเทียม ทางกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ ได้ร่วมกันจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วย MPS รวมถึงโรคหายากชนิดอื่นๆ ในประเทศไทยเพื่อให้เกิดความชัดเจนทั้งในเรื่องการวินิจฉัย และการรักษา เพื่อเป็นแนวทางให้กับฝ่ายนโยบาย ทั้งในส่วนของกระทรวงสาธารณสุข และ สปสช. ใช้เป็นมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก โดยหวังว่าจะช่วยสนับสนุนให้เกิดความชัดเจนในการจัดทำเป็นนโยบายต่อไป
ปีนี้ นับเป็นนิมิตหมายอันดี ที่บัตรทอง ภายใต้การดูแลของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ได้เข้ามาพูดคุยกับมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก โดยอยากทราบข้อมูลต่างๆ อาทิ จำนวนผู้ป่วย แนวทางมาตรฐานการรักษา เพื่อจะได้วางแผนงบประมาณการดำเนินการได้อย่างถูกต้อง ขณะนี้ ทางมูลนิธิฯ รวมถึงแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ได้ร่วมกันในการรวบรวมรายชื่อโรคหายากที่มีกว่า 5,000-6,000 โรค ว่าควรจะเร่งดำเนินการโรคใดก่อนเป็นเฟสๆ ต่อไป ซึ่งทุกโรคมีความสำคัญเหมือนกันหมด แต่ขั้นตอนแรกจะต้องมาดูว่าโรคใดมีความพร้อมแล้ว หรือติดปัญหาอยู่ไม่มาก จะได้เริ่มลงมือทำเพื่อให้ได้รับความช่วยเหลือก่อน ในขณะเดียวกันก็จะได้วางแผนดำเนินการโรคหายากในกลุ่มต่อไปเพื่อเตรียมความพร้อมในระยะที่ 2 และระยะที่ 3 เป็นลำดับถัดไป
สิ่งสำคัญอันดับต้นๆ ทางมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ ต่างเล็งเห็นว่าควรจะร่วมกันทำทะเบียนผู้ป่วยว่าอยู่ที่ใดของประเทศบ้าง โดยจะต้องหางบประมาณสักก้อนหนึ่ง ซึ่งตอนนี้ยังไม่มีงบในส่วนดังกล่าว โดยจะให้แพทย์ในสาขาโรคทางพันธุกรรมหรือแพทย์สาขาอื่นๆ ที่รักษาผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งกระจายตัวกันอยู่ทั่วประเทศ เข้าไปลงทะเบียนแทนผู้ป่วย หรือให้ผู้ป่วยลงทะเบียนเอง และจะมีการตรวจชื่อที่อาจซ้ำซ้อนกันอีกรอบ เพื่อจะได้ทราบว่ามีผู้ป่วยโรคหายากอยู่ที่ใดกันบ้าง รวมถึงรวบรวมปัญหาในการรักษา ซึ่งส่วนนี้มีความสำคัญในการวางแผนงบประมาณเป็นอย่างมาก ซึ่งคาดว่าใช้ระยะเวลาไม่นาน ประมาณ 1-2 ปี
ก่อนหน้านี้ ทีมทำงานได้มีการรณรงค์และรวมตัวของผู้ป่วยมาแล้วหลายกลุ่ม เช่น กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กลุ่มผู้ป่วยโรคกรดอินทรีย์คั่งในเลือด กลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม กลุ่มผู้ป่วยโรคเตี้ยแคระ กลุ่มผู้ป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี โดยกลุ่มย่อยๆ เหล่านี้ เป็นกลุ่มที่มีองค์ความรู้ในการดูแลผู้ป่วยเบื้องต้น ดูแลภาวะแทรกซ้อนที่บ้านได้ และแชร์ความรู้ความเข้าใจช่วยเหลือกันและกันได้ และพร้อมร่วมมือกับหมอได้เป็นอย่างดี จึงเชื่อว่าจะทำให้เกิดการรวบรวมผู้ป่วยโรคหายากได้ไม่ยาก ซึ่งสามารถจะพัฒนาเป็นโครงการทะเบียนผู้ป่วยโรคหายากระดับประเทศได้ โดยจะครอบคลุมทั้งคำแนะนำในการรักษาโรค การป้องกันการเกิดซ้ำในครอบครัว
นอกจากนี้ยังมีประเด็นการจัดการขึ้นทะเบียนยา ซึ่งปกติจะใช้ระยะเวลานานถึง 2 ปี แต่สำหรับในหลายๆ ประเทศจะมีวิธีขึ้นทะเบียนยากำพร้าเพื่อช่วยให้การดำเนินการรวดเร็วขึ้น อาจใช้เวลาเพียง 6 เดือน ก็ขึ้นทำเบียนเสร็จสิ้น หรือมีวิธีการต่างๆ เพื่อลดขั้นตอน เช่น ยกเว้นค่าธรรมเนียมการขึ้นทะเบียนยากำพร้า ทั้งนี้สำหรับประเทศไทยภาครัฐเริ่มมีการรับฟังและหาทางช่วยเหลือบ้างแล้ว กลุ่มแพทย์โรคหายากและกลุ่มผู้ป่วยคงจะต้องร่วมมือกับภาครัฐอย่างใกล้ชิด เพื่อดำเนินการให้เกิดความยั่งยืนของนโยบายเพื่อผู้ป่วยโรคหายากต่อไป
- 170 views
