รามาเปิดตัว 'ไทยนิพท์' วิธี ใหม่ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์

คณะแพทย์ รามาธิบดี เปิดตัว "ไทยนิพท์" วิธีตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ที่วิเคราะห์-รายงานผลได้ครบวงจรแห่งแรกของไทย ชี้แม่นยำเทียบเท่าเจาะน้ำคร่ำ ลดเสี่ยงกระทบแม่เด็ก  รู้ผลใน 1 สัปดาห์ แนะหญิงตั้งครรภ์ช่วง 10-24 สัปดาห์ตรวจ แต่ไม่แนะนำในครรภ์แฝด เตรียมเปิดให้บริการ ธ.ค.นี้

นสพ.กรุงเทพธุรกิจ : วานนี้ (27 พ.ย.) คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ ร่วมกันพัฒนาความเลิศในด้านการตรวจกรองสารทางพันธุกรรมทารกในครรภ์ โดยเปิดตัวโครงการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา หรือ Thai Noninvasive Prenatal Test : Thai NIPT (ไทยนิพท์)

รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ อาจารย์จากสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า จากปัญหาทางสาธารณสุขของประเทศในเรื่องทารกพิการแต่กำเนิด ซึ่งการเกิดภาวะทารกพิการแต่กำเนิดนั้นเกิดจากโครโมโซมที่ผิดปกติ พบได้บ่อยคือ โครโมโซม 21 หรือกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเป็นการผิดปกติหลายระบบ โดยเฉพาะด้านสติปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ หรือที่เรียกว่าเด็กปัญญาอ่อน

เขากล่าวว่า ขณะนี้อุบัติการณ์กลุ่มอาการดาวน์ พบประมาณ 1.3 ต่อทารกเกิดมีชีพ 1,000  คน ส่วนใหญ่จะพบในกลุ่มคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปตั้งครรภ์มากกว่าคุณแม่อายุน้อยๆ ตั้งครรภ์ เนื่องจากไข่ของคุณแม่จะอายุเท่ากับคุณแม่ ถ้าคุณแม่อายุ 40 ปีไข่ก็จะอายุ 40 ปี ไข่จะไม่มีการสร้างใหม่ ซึ่งแตกต่างจากสเปริมของคุณพ่อที่ทุก 3 เดือนจะมีการสร้างใหม่

ดังนั้น ไข่อายุมากขึ้นเวลาแบ่งเซลล์ของโครโมโซมก็จะมีความผิดปกติมากขึ้น เพราะฉะนั้นกลุ่มอาการดาวน์ต้องตรวจจากคุณแม่ ตอนนี้คุณแม่อายุมากแพทย์ก็จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองหรือตรวจเจาะน้ำคร่ำ

รพ.นพ.พัญญู กล่าวต่อว่า สำหรับการตรวจคัดกรองในปัจจุบันนั้น จะเป็นการอัลตราซาวด์ ตรวจสารชีวเคมีเลือด ซึ่งเป็นการตรวจตามมาตรฐานต่างๆ เป็นการตรวจทางอ้อม ไม่ได้เป็นการตรวจวินิจฉัย ความแม่นยำก็ไม่ได้มาก แต่ถ้าจะให้ตรวจวินิจฉัยตรวจโครโมโซม และดีเอ็นเอ แล้วมีผลที่แม่นยำนั้นต้องตรวจเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งจะมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ติดเชื้อ คลอดก่อนกำหนด หรือถ้าเจาะน้ำคร่ำไม่ดีอาจจะไปถูกอวัยวะของเด็กได้

ดังนั้น โครงการไทยนิพท์ จะเป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นย่ำสูงเทียบเคียงกับการตรวจวินิจฉัยอย่างการเจาะน้ำคร่ำ โดยเป็นการตรวจหาสารทางพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ ของทารกจากเลือดสตรีตั้งครรภ์ โดยอาศัยเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพสูงที่ล้ำยุค มีความไว้ ความจำเพาะ ความละเอียดและรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดาด้วยความไว ร้อยละ 99 มีผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 ซึ่งนับว่าดีที่สุดสำหรับการตรวจคัดกรองในปัจจุบัน

"ถือเป็นวิวัฒนาการทางการแพทย์ เป็นโครงการที่สามารถพัฒนาขีดความสามารถในการดำเนินการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลโดยไม่จำเป็นต้องส่งเลือดออกไปตรวจสอบยังต่างประเทศ ซึ่งเป็นโรงพยาบาลแห่งแรกของไทยที่มีการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลอย่างครบวงจร"

เขากล่าวว่า ขณะนี้แม้โรงพยาบาลรัฐ หรือโรงพยาบาลเอกชนต่างๆ จะมีการตรวจคัดกรองโดยวิธีการตรวจหาสารทางพันธุกรรม เพียงการเจาะเลือดของคุณแม่ ดังเช่นโรงพยาบาลรามาธิบดี แต่ทุกแห่งต้องส่งเลือดออกไปตรวจสอบยังต่างประเทศ ทำให้เสียดุลการค้า เสียค่าใช้จ่าย รวมถึงเป็นการป้องกันการเก็บข้อมูลดีเอ็นเอของคนไทยอีกด้วย เพราะการที่ส่งเลือดของคนไทยไปต่างชาติ ทำให้ต่างชาติทราบความลับดีเอ็นเอของคนก็อาจจะทำให้ต่างชาติผลิตยามาขายคนไทย

อย่างไรก็ตาม การตรวจวิธีนี้ถือจะมีความแม่นยำสูงมาก แต่หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงที่เด็กทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์ ก็ต้องตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยให้ชัดเจนมากยิ่งขึ้น แต่หากไม่พบความเสี่ยง คุณแม่ก็จะไม่เจ็บจากการถูกเจาะน้ำคร่ำ ไม่เสี่ยงต่อการแท้งลูก

นอกจากนั้น การตรวจวิเคราะห์และรายงานผลโครงการไทยนิพท์ยังสามารถตรวจคัดกรองหาทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้อีก ตลอดจนโครโมโซมเพศหญิงและเพศชายได้

รศ.นพ.พัญญู กล่าวอีกว่า โรงพยาบาลรามาธิบดีเป็นโรงพยาบาลของรัฐที่ไม่มุ่งหวังกำไร ทำให้ได้ต้นทุนที่ถูกลง ถูกกว่าในต่างประเทศ เพื่อทำทุกอย่างให้ประชาชนมีโอกาสเข้าถึงบริการได้มากขึ้นกว่าในปัจจุบัน โดยคุณแม่ไม่ว่าจะอายุมากหรือน้อย ก็ควรจะตรวจคัดกรอง โดยอายุครรภ์ที่แนะนำให้ตรวจ คือช่วง 10-24 สัปดาห์ ไม่แนะนำให้ตรวจในครรภ์แฝด และสามารถรายงานผลได้ภายใน 1 สัปดาห์

ทั้งนี้ การตรวจวิธีนี้เป็นการตรวจทางเลือกจึงยังไม่สามารถครอบคลุมการเบิกจ่ายจากรัฐบาลได้ โดยค่าบริการในการตรวจสำหรับสตรีที่ฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลรามาธิบดี 14,000 บาท และจะเริ่มเปิดรับบริการได้ภายในเดือน ธ.ค. ส่วนจะเปิดบริการแก่ผู้ที่ไม่ได้ฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลรามาธิบดีมีค่าบริการ 15,500 บาท เริ่มให้บริการตั้งแต่เดือน ม.ค.2558 เป็นต้นไป