วอนรัฐหนุนวิจัยโรคหายาก เผยใช้เวลา 10 ปี เปลี่ยนแพทย์ 7 คน กว่าจะวินิจฉัยตรงโรค

ผู้ป่วยโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก พบเพียง 30 ราย เฉลี่ยเปลี่ยนแพทย์ 7 คน และใช้เวลา 10 ปี จึงจะวินิจฉัยตรงโรค วิงวอนรัฐสนับสนุนการศึกษาวิจัยเพิ่มเติม

โรคโกเชร์นับเป็นหนึ่งในโรคหายาก จากอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเชร์ในต่างประเทศ ระบุว่าโดยเฉลี่ยพบผู้ป่วยอยู่ที่ 1 รายต่อประชากร 100,000 คน ซึ่งหากเทียบกับอัตราส่วนประชากรในประเทศไทยแล้ว คาดการณ์มีผู้ป่วยประมาณ 600 คน แต่ในปัจจุบัน มีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ประมาณ 30 คนทั่วประเทศที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว ในขณะที่มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาอยู่ในระบบสาธารณสุขไทยเพียง 20 ราย ซึ่งตัวเลขนี้ได้สะท้อนถึงความท้าทายในระบบสาธารณสุขของไทย รวมถึงส่งเสริมให้มีการศึกษาค้นคว้าวิจัยเพิ่มเติม และสร้างการรับรู้ให้กับวงการแพทย์และสังคมไทยในวงกว้างมากยิ่งขึ้น

รศ.นพ.อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์

รศ.นพ.อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์ อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เปิดเผยว่า “ด้วยปัญหาที่สำคัญที่สุดของโรคโกเชร์ ซึ่งหมายรวมถึงโรคหายากอื่นๆ นั่นคือ ‘ความหายาก’ จึงปฏิเสธไม่ได้ว่าคนส่วนใหญ่รวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ยังไม่ได้ตระหนักถึงโรคหายาก เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ได้อยู่รอบตัวและมีโอกาสเป็นน้อยมาก รวมถึงสังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจ ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค ทำให้ยากต่อการวินิจฉัยและการรักษาโรคได้อย่างตรงจุด ยิ่งไปกว่านั้นประเทศไทยมีแพทย์ประมาณ 15 ท่าน ซึ่งจะเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุศาสตร์เท่านั้นที่สามารถตรวจวินิจฉัยและเข้าถึงการรักษาโรคโกเชร์ได้”

รศ.นพ.อดิศักดิ์ กล่าวเพิ่มเติมว่า “ทุกวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปี ซึ่งเป็นวันโรคโกเช่ร์โลก (International Gaucher Day) จึงอยากรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น เนื่องด้วยเป็นโรคที่หายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องแม่นยำ จากรายงานต่างประเทศพบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องเจอแพทย์และเปลี่ยนแพทย์ไปเรื่อยๆ โดยเฉลี่ย 7 คน และใช้ระยะเวลาประมาณ 10 ปีในการพบแพทย์คนสุดท้ายถึงจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคโกเชร์ ซึ่งโรคโกเชร์มักเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการในผู้ใหญ่จะไม่เด่นชัดเท่ากับในเด็ก อีกทั้งผู้ป่วยแต่ละรายยังมีอาการไม่เหมือนกัน ที่สำคัญอาการของโรคมักจะใกล้เคียงกับโรคทางโลหิตวิทยาอื่นๆ เช่น ธาลัสซีเมีย มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถพบได้บ่อยกว่าโรคโกเชร์หลายสิบเท่า จึงทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยได้ไม่ตรงโรคได้”

สำหรับอาการของโรคโกเชร์ ผู้ใกล้ชิดหรือคนในครอบครัวสามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ เนื่องจากร่างกายบกพร่องจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocerebrosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ เช่น ตับม้ามโต รองลงมาคืออาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า แต่หากป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่ 2 และ 3 จะมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น

จากข้อมูลประเทศไทย มีรายงานการตรวจพบผู้ป่วยโกเชร์ 30 ราย แบ่งเป็นผู้ป่วยเด็ก 90% และส่วนใหญ่ป่วยเป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 3 คือมีอาการทางสมองร่วมด้วย และอีก 10% เป็นผู้ป่วยที่พบในช่วงอายุผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าศึกษาวิจัย เนื่องจากข้อมูลมีความแตกต่างจากสถิติในต่างประเทศที่มักพบในผู้ใหญ่มากกว่าเด็ก และผู้ป่วยในต่างประเทศประมาณ 90% จะเป็นโกเชร์ชนิดที่ 1 ซึ่งไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย

สำหรับแนวทางในการตรวจวินิจฉัยของโรงพยาบาลมหานครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่นั้น รศ.นพ.อดิศักดิ์ กล่าวว่า “โรงพยาบาลได้มีแนวทางการตรวจวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้โดยเฉพาะ เรียกว่า High Risk Screening Project เป็นการค้นหาผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง และได้รับการตรวจที่รวดเร็ว หากผู้ป่วยมาพบแพทย์ โลหิตวิทยา สำหรับโครงการนี้ หากแพทย์พบผู้ป่วยที่มีอาการแสดงต่างๆ หรือมีผลการตรวจในห้องปฏิบัติการที่สงสัยว่าจะเป็นโรคโกเชร์ เช่น มีม้ามโตมาก หรือมีอาการของเม็ดเลือดต่างๆ ที่ต่ำ ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดขาว หรือเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะเกล็ดเลือดต่ำซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีอาการสำคัญที่คล้ายคลึงกับโรคโกเชร์ ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการตรวจเลือด ซึ่งขั้นตอนแรกจะเป็นการวินิจฉัยเบื้องต้น ผู้ป่วยที่เข้าข่ายจะได้รับการเจาะเลือดปลายนิ้ว จากนั้นถ้าผลตรวจเลือดออกมาและสงสัยว่าเป็นโรคโกเชร์ ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไปโดยการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะต้องส่งเลือดไปตรวจต่อที่ต่างประเทศ และหากผู้ป่วยรายใดที่ได้รับการยืนยันวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคโกเชร์แล้ว ก็จะต้องดำเนินการเพื่อขอใช้สิทธิการรักษาในระบบของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข ด้วยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งผู้ป่วยจะต้องมารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต หรืออีกวิธีหนึ่งที่สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคได้ คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งยังมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงและมีข้อจำกัดอยู่มาก”

วณิชชา แก้วยะ และครอบครัว 

เสียงจากคุณพ่อและคุณแม่ของน้องวณิชชา แก้วยะ หนึ่งในผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ เล่าว่า เริ่มจากที่คุณแม่เริ่มสงสัยตั้งแต่น้องอายุเพียงขวบกว่าๆ เพราะมีท้องโตผิดปกติ ร้องไห้บ่อย ไม่ค่อยกิน ไม่ค่อยพูด และตอนเด็กก็ไม่สามารถสื่อสารกับลูกได้ว่ารู้สึกอย่างไร พ่อแม่ต้องสังเกตอาการน้องเอง บางครั้งเหมือนปวดกระดูก และหายใจไม่ค่อยออก จึงพาน้องมาหาหมอ แพทย์พบว่าม้ามโต และต่อมาได้มีการผ่าตัดม้ามออก และตลอดระยะเวลา 20 ปีที่ผ่านมา ต้องรักษาน้องตามอาการเพราะคุณหมอไม่ทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคอะไร ต่อมาเมื่ออายุประมาณ 20 ปี แพทย์โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ได้ตรวจวินิจฉัยพบว่าน้องป่วยเป็นโรคโกเชร์ และในปี 2556 มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้โทรมาแจ้งคุณแม่ว่าตอนนี้มียารักษาโรคโกเชร์แล้ว โดยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งได้ถูกนำเข้ารายการบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ครอบครัวเริ่มมีความหวัง ไม่กังวลกับอาการเจ็บป่วยของน้องเหมือนแต่ก่อน เพราะหลังจากได้รับยาเอนไซม์น้องเริ่มกลับมามีอาการปกติ ทำงานช่วยเหลือพ่อแม่ได้ ยิ้มร่าเริงมากขึ้น แต่สิ่งที่ยังกังวลคือ ค่าใช้จ่ายในการเดินทางที่ต้องเข้ามารับยาเอนไซม์ทุกๆ สองสัปดาห์ เพราะบ้านอยู่ห่างจากโรงพยาบาลเกือบ 100 กิโลเมตร จึงอยากวิงวอนให้ภาครัฐช่วยเหลือและให้การสนับสนุนอย่างครบวงจร

ปัจจุบันน้องวณิชชา อายุ 30 ปี สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติ และช่วยเหลือกิจการของที่บ้าน ยามว่างมักจะหยิบจับงานบ้านเพื่อแบ่งเบาภาระของครอบครัว แม้ว่าจะต้องเผชิญกับโรคโกรเช่ร์มาอย่างยาวนาน แต่ก็ไม่เคยย่อท้อกับการต่อสู้นี้ และขอส่งต่อกำลังใจไปยังผู้ป่วยโรคหายากรายอื่นๆ ด้วยเช่นกัน

รศ.นพ.อดิศักดิ์ กล่าวปิดท้ายว่า “ในความโชคร้าย ยังมีความโชคดีสำหรับครอบครัวผู้ป่วยโรคโกเชร์และโรคหายากอื่นๆ ที่กลับมามีความหวังอีกครั้ง หลังจากล่าสุดรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ได้นำเสนอแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยจะจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก เพื่อให้เกิดการคุ้มครองและเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม ไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง โดยเฉพาะกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่มีความซับซ้อนในการจัดการ ตั้งแต่การกำหนดนิยาม รายการโรคหายากที่ไม่ชัดเจน ผู้ป่วยมีจำนวนน้อย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญและหน่วยบริการยังมีจำกัด การเข้าไม่ถึงการรักษาและยา นำมาสู่การจัดทำข้อเสนอการพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรมต่อไป”