มือเท้าใหญ่ ลิ้นคับปาก "อะโครเมกาลี" โรคหายากอันตรายถึงชีวิต

คนไทยกว่า 3,000 รายป่วยเป็นโรคอะโครเมกาลี โรคหายากที่อันตรายถึงชีวิต กับ โครงการเฉลิมพระเกียรติฯ “ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีในประเทศไทย”

สมาคมต่อมไร้ท่อแห่งประเทศไทย และ สาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ร่วมกับบริษัท โนวาร์ตีส ประเทศไทย (จำกัด) เปิดตัวโครงการ “ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีในประเทศไทย” สำหรับผู้ป่วยที่ไม่สามารถเข้าถึงยารักษาโรคอะโรคเมกาลีได้ เนื่องในโอกาสมหามงคลเฉลิมพระชนมายุ 60 พรรษาสมเด็จพระเทพรัตนราชสุดาฯ สยามบรมราชกุมารี

ศ.นพ.ธวัชชัย พีรพัฒน์ดิษฐ์

ศ.นพ.ธวัชชัย พีรพัฒน์ดิษฐ์ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อแห่งประเทศไทย กล่าวว่า โรคอะโครเมกาลี (Acromegaly) นับเป็นหนึ่งในโรคหายาก (Rare Disease) ที่มีความรุนแรงต่อชีวิต สามารถทำให้ผู้ป่วยมีอัตราเสียชีวิตสูงเป็น 2-4 เท่าของคนปกติ ซึ่งสังคมไทยควรเร่งหันมาตระหนักถึงความสำคัญและให้ความสนใจเป็นอย่างยิ่ง โดยโรคอะโครเมกาลีมีสาเหตุมาจากเนื้องอกของต่อมใต้สมอง ที่ส่งผลให้ร่างกายผู้ป่วยสร้างโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) มากกว่าคนปกติทั่วไป เมื่อมีภาวะดังกล่าวในช่วงวัยผู้ใหญ่ก็ส่งผลให้เนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกายค่อยๆ เจริญเติบโตอย่างผิดปกติ เช่น มือเท้าใหญ่หยาบกร้านขึ้น  เสียงเปลี่ยน ลิ้นคับปาก หน้าตาเปลี่ยน คิ้วโหนกขึ้น จมูกใหญ่ขึ้น  คางยื่นขึ้น ปากใหญ่ขึ้น ฟันห่าง เป็นต้น

“นอกจากจะมีการเปลี่ยนแปลงที่ลักษณะภายนอกร่างกายแล้ว โกรทฮอร์โมนยังสามารถกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของระบบต่างๆ ภายในร่างกายได้อีกด้วย อาทิ หัวใจและตับจะโตมากขึ้น ข้อจะเสื่อมเร็ว หลังโก่ง รวมถึงมีโรคอื่นๆ ตามมา เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจโต แต่อย่างไรก็ตามอาการของโรคจะแสดงออกอย่างช้าๆ ทั้งยังอาจมีอาการบางอย่างที่ทำให้คิดได้ว่าเป็นโรคอื่นๆ ประกอบกับเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยนัก จึงทำให้โรคอะโครเมกาลีนี้จัดเป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยากโรคหนึ่ง”

ด้าน ศ.นพ.ชัยชาญ ดีโรจนวงศ์ ประธานวิชาการ สมาคมต่อมไร้ท่อแห่งประเทศไทย เผยว่า ในประเทศสหรัฐอเมริกาและยุโรปมีรายงานความชุกของโรคอะโครเมกาลีประมาณ 50 ราย ต่อประชากร1 ล้านคน นับได้ว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก เนื่องจากมีอัตราการพบผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่า 5 รายในประชากร 10,000 คน สำหรับประเทศไทยยังไม่มีข้อมูลที่ทำการศึกษาชัดเจน แต่คาดการณ์ว่าอาจจะมีผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดเกือบ 3,000 รายทั่วประเทศ โดยในช่วงปีที่ผ่านมาทางสมาคมต่อมไร้ท่อได้ทำการศึกษาผู้ป่วยโรคเนื้องอกต่อมใต้สมองที่ได้รับการรักษาในโรงเรียนแพทย์ในประเทศไทย จำนวน11 แห่ง พบว่ามีจำนวนผู้ป่วยในกลุ่มเนื้องอกต่อมใต้สมองที่สร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโต (Growth Hormone) ประมาณร้อยละ 14.7

ผศ.นพ.ธิติ สนับบุญ หัวหน้าสาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า การผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกเป็นทางเลือกแรกของการรักษาโรคอะโครเมกาลี เนื่องจากผู้ป่วยมีโอกาสหายขาดได้ แต่สำหรับผู้ป่วยบางรายที่เนื้องอกมีขนาดใหญ่มากอาจไม่สามารถผ่าตัดได้ หรือผ่าตัดออกได้ไม่หมด ซึ่งแพทย์จะพิจารณาการรักษาถัดไป ได้แก่ การฉายแสงและการใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับฮอร์โมน หรืออาจใช้การฉายแสงควบคู่ไปกับการให้ยาด้วย เป็นต้น

ในปัจจุบันพบว่าผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีจำนวนมากยังคงมีอุปสรรคในการเข้าถึงยารักษาโรค แม้ว่าจะมีอาการของโรคที่รุนแรงมากแล้วก็ตาม เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับโรคอะโครเมกาลีในสังคมไทยยังมีอยู่อย่างจำกัด ถือได้ว่าเป็นอีกสาเหตุสำคัญจนทำให้ผู้ป่วยละเลยการตรวจสอบตนเองเบื้องต้น ส่งผลให้ได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้าและเมื่อมาพบแพทย์ก็มักมีอาการที่รุนแรงเป็นอย่างมาก

ด้วยเล็งเห็นถึงการช่วยเหลือผู้ป่วยเป็นภารกิจที่สำคัญยิ่ง ทางสมาคมต่อมไร้ท่อแห่งประเทศไทย จึงร่วมมือกับสาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย และ บริษัท โนวาร์ตีส (ประเทศไทย) จำกัด  ริเริ่มโครงการ “ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีในประเทศไทย”สำหรับกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาได้ เพื่อเฉลิมพระเกียรติและถวายเป็นพระราชกุศลแด่สมเด็จพระเทพรัตนราชสุดาฯ สยามบรมราชกุมารี เนื่องในโอกาสมหามงคลเฉลิมพระชนมายุ60 พรรษา โดยมีระยะเวลาจัดทำโครงการ 5 ปี ซึ่งได้เริ่มดำเนินการไปเบื้องต้นแล้วและมีกำหนดสิ้นสุดในวันที่ 21 ธันวาคม พ.ศ. 2563 คาดหวังว่าจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีสามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้อย่างเป็นปกติและมีคุณภาพชีวิตที่ดีต่อไป ทั้งยังเป็นการแบ่งเบาภาระด้านค่าใช้จ่ายให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัวอีกด้วย