นวัตกรรมเช็กยีนมะเร็งรู้ก่อนลดเสี่ยงมรดกโรคร้าย

ช่วงที่ผ่านมาเกิดกระแสข่าวโด่งดังกับการประกาศผ่าตัดเต้านมทิ้งทั้ง 2 ข้าง ของ 'แองเจลิน่า โจลี่' นางเอกสาวชื่อก้องฮอลลีวู้ด เพื่อป้องกันไม่ให้เป็นโรคมะเร็งเต้านมกับภาวะความเสี่ยงภายหลังการทดสอบยีนในกลุ่ม BRCA1 และ BRCA 2 ที่สูงถึง ร้อยละ 87 และข่าวการจากไปของน้าสาวแท้ๆ ด้วยโรคร้ายดังกล่าวเช่นกัน ถือเป็นการตอกย้ำแนวความคิดของโจลี่ว่าได้ตัดสินใจถูกต้องแล้วกับการผ่าตัดครั้งใหญ่ ดังกล่าว และปลุกกระแสคนทั้งโลกให้ตื่นตัว ระวังภัยโรคร้ายนพ.ดร.คอนสตานตินอส พาพาโดพูลอส (Dr.Kostas l. Papadopoulos) หรือ ดร.คอสตาส ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายวิจัยและพัฒนาทางการแพทย์ บริษัทไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ผู้นำด้านการตรวจยีนและการจัดเก็บสเต็มเซลล์ อธิบายว่า บริษัทเปิดตัวนวัตกรรมการตรวจ BRCA 1 และ BRCA 2 หาความผิดปกติในระดับดีเอ็นเอของยีน BRCA อ่านผลได้จากการเจาะเลือด และทราบผลใน 2 เดือน ว่ามีโอกาสเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งเต้านมมากกว่า ร้อยละ 90 และมะเร็งรังไข่ประมาณ ร้อยละ 50 ในช่วงชีวิต เพื่อวางแผนการรักษาป้องกัน

"ยีน BRCA 1 และ BRCA 2 เป็นยีนที่มีอยู่ในร่างกายของมนุษย์ ทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ (DNA repair) และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ หากยีนชนิดนี้มีความผิดปกติจะเป็นตัวบ่งชี้ของโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยังเป็นยีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อนและมะเร็งผิวหนังอีกด้วย"

ผู้หญิงที่มียีน BRCA 1 หรือ BRCA 2 ที่ผิดปกติจะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยมักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย และมักจะมีญาติสายเลือดเดียวกันที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายคน คนที่มียีน BRCA 1 ที่ผิดปกติก็ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งปากมดลูก มะเร็งของเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

สำหรับผู้ชายที่มียีน BRCA 1 ที่ผิดปกติ ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน มะเร็งอัณฑะ และมะเร็งต่อมลูกหมากตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตาม มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมากมักจะสัมพันธ์กับยีน BRCA 2 ที่ผิดปกติมากกว่า

จากการคาดการณ์ความเสี่ยงตลอดชีวิตพบว่า โอกาสที่จะเกิดมะเร็งเต้านมของผู้หญิงทั่วไป มีประมาณร้อยละ 12 เมื่อเปรียบเทียบกับโอกาสที่จะเกิดมะเร็งเต้านมของผู้หญิงที่มีกรรมพันธุ์ของยีน BRCA 1 หรือ BRCA 2 ที่ผิดปกติ มีประมาณร้อยละ 60 หรือเพิ่ม 5 เท่า เมื่อเทียบกับผู้หญิงทั่วไป ขณะที่มะเร็งรังไข่ในผู้หญิงทั่วไปพบความเสี่ยง ร้อยละ 1.4 เทียบกับผู้หญิงที่มียีน BRCA 1 หรือ BRCA 2 ที่ผิดปกติ จะมีสูงถึงร้อยละ 15-40 หรือมากกว่า 10-40 เท่า

ปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ได้แก่ อายุ ประวัติการรักษาโรค โรคอ้วน ไขมันในอาหาร การออกกำลังกาย เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ อิทธิพลด้านฮอร์โมน การได้รับฮอร์โมนเสริม การใช้ยาคุมกำเนิด ประวัติครอบครัว ซึ่งมักจะพบในครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง เต้านม และมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน

 ที่มา: หนังสือพิมพ์ข่าวสด วันที่ 28 มิถุนายน 2556