ศูนย์จีโนมิกส์ฯ ถอดรหัสดีเอ็นเอ ตรวจยีนมะเร็ง สู่การป้องกันก่อนเกิดโรค

เข้าสู่ปีที่ 5 โครงการ Genomics Thailand ยอดอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการแล้วเกือบ 4 หมื่นราย เพื่อนำข้อมูลสร้างองค์ความรู้ด้านจีโนมของประเทศไทย ให้การตรวจยีนมะเร็งเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา

ปัจจุบันการตรวจยีนเข้ามามีส่วนสำคัญ ตั้งแต่การส่งเสริมป้องกันโรค การตรวจคัดกรอง วินิจฉัย รวมไปถึงการรักษา โดยโครงการ Genomics Thailand ที่ดำเนินงานมาสู่ปีที่ 5 ได้รวบรวมตัวอย่างจากอาสาสมัครมาแล้วเกือบ 4 หมื่นราย เพื่อเป็นการสร้างองค์ความรู้ด้านจีโนมของประเทศไทย

ปีที่ 5 โครงการ Genomics Thailand 

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ให้สัมภาษณ์กับสำนักข่าว Hfocus ถึงโครงการ Genomics Thailand เป็นโครงการระดับชาติที่อยากจะใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม ในการสร้างฐานข้อมูลของคนไทย 50,000 คน ในระยะเวลา 5 ปี โดยคนที่จำเป็นต้องตรวจด้วยข้อบ่งชี้ต่าง ๆ ก็จะใช้โอกาสนี้ในการรวบรวม เช่น คนไข้โรคมะเร็ง โรคหายาก หรือโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัวที่ไม่รู้ว่าเป็นยีนอะไร ก็จะรวบรวม ซึ่งจะมี 5 กลุ่มโรคที่รวมอยู่ในโครงการ ได้แก่

1. โรคมะเร็ง 
2. โรคหายาก 
3. โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) 
4. โรคติดเชื้อ
5. เภสัชพันธุศาสตร์ 

"ปีนี้เข้าสู่ปีที่ 5 ของปีงบประมาณ ตัวเลขเมื่อวันที่ 3 พ.ย. 66 มี 39,299 ราย ด้วยอัตราเร่งนี้น่าจะครบก่อนครบปี หรือประมาณกลางปีหน้า ซึ่งอาสาสมัคร คือ ผู้ที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจ เข้ามาทางโรงพยาบาลในเครือข่ายในโครงการ Genomics Thailand ทั้งหมด 34 แห่ง ผลหลังจากถอดรหัสพันธุกรรมเรียบร้อย จะทำการวิเคราะห์ และส่งผลกลับไปยังคนไข้ ส่วนโครงการฯ ก็จะเก็บในเดต้าเบส ตัวอย่างดีเอ็นเอที่สกัดจากเลือดก็จะจัดเก็บในไบโอแบงค์ ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข" ศ.นพ.มานพ กล่าว

สำหรับประโยชน์ของการตรวจยีนหรือ Genomics ก็มีส่วนสำคัญในการตรวจรักษามากขึ้น ศ.นพ.มานพ เสริมว่า ขั้นแรกของการตรวจจะช่วยเรื่องการวินิจฉัยก่อน โดยเฉพาะโรคที่จำเป็นต้องใช้การตรวจยีน ส่วนการรักษานั้น ปัจจุบันโรคบางโรคหรือยีนบางยีน มีการรักษาที่จำเพาะกับการกลายพันธุ์ของยีนนั้น เช่น ยีนมะเร็งหลายยีนก็มียาที่รักษาพุ่งเป้าจำเพาะกับคนที่มียีนกลายพันธุ์บางชนิด อีกทั้งยังช่วยส่งเสริมในการป้องกัน เช่น โรคมะเร็งก็จะมีการกลายพันธุ์ส่งต่อในครอบครัว ถ้ารู้ว่ามีความเสี่ยง แต่ยังไม่เป็นมะเร็ง ก็สามารถตรวจคัดกรองเพื่อนำสู่การป้องกันการเกิดโรคมะเร็งได้

การตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ 

ศ.นพ.มานพ ยังกล่าวถึงการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ ว่า กรณีคนที่มียีนแพ้ยา ในสมัยก่อนจะรู้ก็ตอนใช้แล้วเกิดผลข้างเคียง และค่อนข้างเกิดผลรุนแรง ปัจจุบันพบแล้วว่า ยีนบางยีนทำนายการแพ้ยาได้เลย ถ้าตรวจแล้วพบยีนแพ้ยาก็เลี่ยงการใช้ยาตั้งแต่ต้น จะช่วยป้องกันการแพ้ยาได้เลย 

การตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ตามที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) มีบริการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง ครอบคลุมคนไทยทุกสิทธิการรักษา ปี 2566  

ศ.นพ.มานพ กล่าวว่า การตรวจยีนมะเร็งเต้านมจะคล้ายกับตัวอย่างผลงานของโครงการ Genomics Thailand เพราะองค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับบทบาทของยีนกับมะเร็งเต้านม มีมานานและชัดเจน ซึ่งการตรวจยีนจะมีประโยชน์มากต่อคนไข้มะเร็งเต้านม ถ้าเสี่ยงสูง และตรวจเจอยีน ก็ตรวจคัดกรองได้ หรือตัดสินใจผ่าตัดป้องกันได้

"สิ่งสำคัญ คือ การศึกษาวิจัยความคุ้มค่าในบริบทของสาธารณสุข เนื่องจากการตรวจมีค่าใช้จ่ายสูงแค่ไหน ตรวจแล้วได้ประโยชน์อย่างไรเทียบกับการไม่ตรวจ ที่จะช่วยป้องกัน ทำให้ผลการรักษาดีกว่า ค่าใช้จ่ายต่ำกว่า เมื่อเปรียบเทียบพบว่า คุ้ม ก็จะทำให้การตรวจให้บริการ ส่งเสริมให้มีการใช้ในวงกว้างได้ เช่น การพยายามผลักดันเข้าสิทธิเบิกจ่าย ทำให้คนที่จำเป็นต้องได้ตรวจ สามารถเข้าถึงได้ทุกสิทธิ ทั้งบัตรทอง ประกันสังคม เบิกจ่ายตรงข้าราชการ แต่ต้องมีข้อบ่งชี้ในการตรวจตามที่แพทย์พิจารณา ผู้ที่เป็นคนไข้มะเร็ง หรือพบยีนกลายพันธุ์ในสมาชิกครอบครัวที่เคยตรวจ เพราะมีความเสี่ยงสูง ซึ่งการตรว BRCA หรือยีนโรคมะเร็งเต้านม เป็นเรื่องท้าทายมาก แม้ว่าองค์ความรู้จะมีมานาน มีการตรวจให้บริการในโรงเรียนแพทย์ แต่การขยายบริการให้ทั่วถึงทั้งประเทศต้องมั่นใจว่า ระบบพร้อม มั่นใจเรื่องศักยภาพเรื่องการดูแลรักษาและคัดกรอง ต้องดูรายละเอียดทั้งหมด คิดตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทางอย่างครบวงจร" ศ.นพ.มานพ กล่าว

ศ.นพ.มานพ กล่าวอีกว่า ด้านการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกัน ไม่ได้เป็นไปตามภาพจำเดิมที่ต้องผ่าตัดใหญ่ หรือผ่าทั้งเต้าออกไป ปัจจุบันการผ่าตัดเพื่อป้องกันทำได้โดยผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่อนาคตจะกลายเป็นมะเร็งออก คือ ต่อมน้ำนมและท่อน้ำนม การผ่าจะคล้ายกับการเสริมเต้า เป็นการป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดมะเร็ง ทั้งนี้ การผ่าตัดจะทำในผู้ที่พบการกลายพันธุ์ของยีนสู่มะเร็งเต้านม ซึ่งเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงสูง โอกาส 80 เปอร์เซ็นต์เป็นแน่ ๆ 

นอกจากมะเร็งเต้านมแล้ว ยังมีโรคมะเร็งอื่น ๆ ที่โครงการ Genomics Thailand ดำเนินการอยู่ ศ.นพ.มานพ เสริมว่า ที่ดำเนินการเสร็จสิ้นแล้ว พิสูจน์แล้วว่าคุ้มแน่นอน คือ มะเร็งลำไส้และมะเร็งเยื่อบุมดลูก ซึ่งขณะนี้รอนำเสนอต่อผู้กำหนดนโยบายต่อไป 

อ่านข่าวที่เกี่ยวข้อง : ศูนย์จีโนมิกส์ฯ เดินเครื่อง! ถอดรหัสดีเอ็นเอ ผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรค

*สามารถกดติดตาม และแชร์ข่าวสำนักข่าว Hfocus ที่ https://www.facebook.com/Hfocus.org