‘โลหิตจางธาลัสซีเมีย’ โรคทางพันธุกรรมที่น่าเป็นห่วงในไทย

กรมการแพทย์ระบุคนไทย 6 แสนคน ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงปานกลางต้องรับเลือดและยาขับเหล็กเป็นประจำทุกเดือน แนะคู่สมรสควรตรวจเลือดก่อนมีบุตรจะช่วยลดจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้

เมื่อวันที่ 5 กันยายน 2561 ที่โรงแรมมิราเคิล แกรนด์ คอนเวนชั่น กรุงเทพมหานคร นพ.สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยภายหลังเป็นประธานในการเปิดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 23 ประจำปี 2561 ว่า ธาลัสซีเมีย เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญปัญหาหนึ่งของประเทศ ส่งผลกระทบต่อเศรษฐกิจ สังคม และจิตใจของผู้ป่วยและครอบครัว จากการศึกษาพบว่าประชากรไทยมียีนทางพันธุกรรมที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ ประมาณร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 18-24 ล้านคน

ในแต่ละปีมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณ 12,125 ราย ขณะที่ผู้ป่วยประมาณ 6 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงปานกลางที่จำเป็นต้องรับเลือดและยาขับเหล็กเป็นประจำทุกเดือน ปัจจุบันความรู้และเทคโนโลยีด้านธาลัสซีเมียมีความก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็วส่งผลให้สามารถป้องกันและควบคุมโรคได้

การจัดประชุมสัมมนาวิชาการในวันนี้จัดขึ้นเพื่อนำเสนอวิทยาการใหม่ๆ ในด้านการรักษาพยาบาลและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย ข้อสรุปเชิงนโยบายของการแก้ปัญหาของประเทศ เพื่อนำไปแก้ไขเชิงระบบและเชื่อมโยงระบบบริการ ตลอดจนแลกเปลี่ยนเรียนรู้เพื่อนำมาปรับการทำงานร่วมกันระหว่างหน่วยงาน รวมทั้งเผยแพร่แนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้ทุกหน่วยงานที่เกี่ยวข้องนำไปใช้เพื่อให้การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น โดยมีผู้เข้าร่วมประชุมจากหน่วยงานในสังกัดกระทรวงสาธารณสุข ทบวงมหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลเอกชน รวมทั้งสิ้น 650 คน

นพ.สมเกียรติ ลลิตวงศา ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวเพิ่มเติมว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากยีนต้นกำเนิดของพ่อและแม่ หากไม่ได้รับการดูแลรักษาอาจส่งผลต่อเนื่องตามระดับความรุนแรงของโรค เนื่องจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีหลายชนิดและมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน
ชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะบวมน้ำและอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ส่วนชนิดที่ค่อนข้างรุนแรง ทารกแรกเกิดจะปกติแต่จะเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 1-2 ปี โดยจะมีอาการซีดเรื้อรัง ตัวเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง

ชนิดที่มีอาการน้อย ผู้ป่วยจะซีดเล็กน้อยหรือไม่ซีดเลย แต่ถ้ามีไข้หรือติดเชื้อจะมีอาการซีดลงได้มากและเร็ว ซึ่งถ้ามีอาการไข้หรือติดเชื้อรุนแรง อาจเกิดภาวะการทำงานของหัวใจล้มเหลวได้ การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคองโดยการให้เลือด ซึ่งมี 2 แบบคือ

แบบแรก เป็นการให้เลือดแบบประคับประคองเมื่อผู้ป่วยซีดมาก เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือหายเหนื่อยจากการขาดออกซิเจนซึ่งจะให้ตามความจำเป็น

และแบบที่ 2 เป็นการให้เลือดเพื่อให้ผู้ป่วยมีระดับฮีโมโกลบินใกล้เคียงเด็กปกติ ซึ่งจะใช้กับผู้ป่วยชนิดรุนแรงที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆเพื่อยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า ป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโต ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตใกล้เคียงเด็กปกติ แต่ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอและจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือ ภาวะธาตุเหล็กเกิน

ทั้งนี้ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน เนื่องจากมีกระดูกเปราะและหักง่าย และควรดูแลสุขภาพฟันสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม อาหารที่มีวิตามินโฟเลทสูง เช่น ผักสดต่างๆ รวมถึงหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น ตับ เลือดหมู และเลือกเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ ซึ่งจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง สำหรับการป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมีย คือ ก่อนแต่งงานหรือก่อนการวางแผนมีบุตรควรตรวจเลือดหายีนธาลัสซีเมีย เพื่อหลีกเลี่ยงโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคดังกล่าว ถ้ากำลังตั้งครรภ์และตรวจเลือดพบยีนธาลัสซีเมีย ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด รวมทั้งวางแผนในการมีบุตรคนต่อไป