นพ.โอบจุฬ ตราชู : แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชีววิทยาโมเลกุลการแพทย์

ในวงการชีววิทยาโมเลกุลการแพทย์ คงจะไม่มีใครไม่รู้จัก นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยาโมเลกุลการแพทย์ ซึ่งเป็นแพทย์คนแรกๆ ในประเทศไทยที่ให้ความสนใจเรื่องโรคทางพันธุกรรม จากประสบการณ์และความสงสัยที่ว่าทำไมพ่อแม่ที่ดูดี มีสุขภาพร่างกายสมบูรณ์แข็งแรง แต่กลับให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติ

นพ.โอบจุฬ ตราชู

นพ.โอบจุฬ ตราชู ประธานกรรมการบริหารบริษัทลีดเดอร์ เมดิคอล เจเนติกส์ แอนด์ จีโนมิกส์ จำกัด (LMGG) ซึ่งเป็นหนึ่งในบริษัทสตาร์ทอัพ ที่ได้การส่งเสริม สนับสนุน พัฒนามาตรฐาน และส่งต่องานบริการที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบพันธุกรรมการแพทย์ รวมทั้งการพัฒนาศักยภาพบุคคลในด้านดังกล่าว ร่วมกับศูนย์ความเป็นเลิศด้านวิทยาศาสตร์ (TCELS) กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี กล่าวว่า ที่ให้ความสนใจโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากประสบการณ์ในสมัยที่ทำงานเป็นแพทย์ในโรงพยาบาลรัฐ มีคำถามเกิดขึ้นว่า ทำไมบางครอบครัวพ่อแม่ดูดี แต่ทำไมมีลูกที่มีความผิดปกติ จึงเป็นเหตุให้ตนสนใจในเรื่องของโรคพันธุกรรมเรื่อยมา

นพ.โอบจุฬ กล่าวว่า การทดสอบพันธุกรรมทางการแพทย์ (Medical Genomic Testing) คือ การตรวจสอบสารพันธุกรรม เพื่อประโยชน์ทางการแพทย์ เช่น การทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรค ค้นหาความผิดปกติของตัวอ่อน หรือทารกในครรภ์มารดา วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งเพิ่มประสิทธิภาพในการใช้ยา ซึ่งทางบริษัท LMGG มีเทคโนโลยีที่สามารถให้บริการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว ครอบคลุมการคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม เช่น โรคที่ก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพต่างๆ ในทารก รวมถึงการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมและโรคหายากต่างๆ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคไหลตาย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และกลุ่มโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ เป็นต้น

“บุคคลทั่วไปสามารถมีพาหะโรคพันธุกรรมแฝงอยู่ได้ตั้งแต่ 0 ถึง 7 โรค ส่วนโรคพันธุกรรมที่พบได้มากในคนไทย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคหูหนวก โรคไขสันหลังเสื่อม โรคลมชัก โรคภาวะปัญญาอ่อน พัฒนาการช้า”

นพ.โอบจุฬ กล่าวว่า โรคพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกอวัยวะ และเป็นโรคที่หายาก เช่น โรคไหลตาย เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่สามารถรักษาและป้องกันได้ แต่คนส่วนใหญ่ไม่รู้ ทั้งนี้การตรวจสอบสารพันธุกรรมสามารถตรวจหาโรคได้ถึง 600 โรค ล่าสุดสามารถคัดกรองพาหะโรคไขสันหลังเสื่อม ใน 50 คน จะพบว่ามี 1 คนที่เป็นพาหะโรคนี้

ส่วนในกรณีที่มีการใช้เรื่องของการทดสอบสารพันธุกรรมไปใช้กับความงาม เรื่องนี้ นพ.โอบจุฬ ให้ความเห็นว่า ในส่วนตัวมองว่า การใช้เรื่องการทำสอบสารพันธุกรรมกับความงามเป็นเรื่องของศาสตร์สีเทา คนที่ทำในกลุ่มนี้พยายามหารายงานต่างๆ เพื่อมาสนับสนุนในการทำงานของตนเอง ซึ่งในบางกรณีอาจจะไม่ใช่โรคพันธุกรรม แต่อาจจะเกิดโรคที่มาจากสิ่งแวดล้อม เช่น ภาวะการขาดวิตามิน หากมีการวินิจฉัยที่ผิด อาจทำให้ผู้ป่วยได้รับยาเกินขนาดได้

ดังนั้นการวางแผนการตรวจทางพันธุกรรม ควรได้รับบริการจากแหล่งบริการที่มีมาตรฐานการดำเนินงานและมีความน่าเชื่อถือ เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ถูกต้องแม่นยำที่สุด

“โรคพันธุกรรมก่อให้เกิดความสูญเสียในครอบครัวค่อนข้างสูง เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง แต่เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์จะช่วยป้องกันในการเกิดโรคซ้ำซ้อนในครอบครัวได้ โดยการช่วยวางแผนการดำเนินชีวิตในครอบครัว และสามารถช่วยคัดกรองยีนในตัวอ่อนจากการทำเด็กในหลอดแก้ว เพื่อช่วยให้คู่สมรสมีบุตรที่ปลอดโรคพันธุกรรมด้วย”  นพ.โอบจุฬ กล่าวทิ้งท้าย

ทั้งนี้ประวัติการศึกษาของ นพ.โอบจุฬ จบแพทยศาสตร์บัณฑิต (เกียรตินิยมอันดับ 1) คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ปี พ.ศ. 2543, เป็นแพทย์ผู้ช่วยอาจารย์เวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล 2546, วุฒิบัตรอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ปี พ.ศ. 2549 และปริญญาดุษฎีบัณฑิตชีววิทยาการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชฟฟิลด์ สหราชอาณาจักร ปี พ.ศ.2553