กรมวิทย์ฯ-รพ.รามาฯ ศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ลดความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านม

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ร่วมมือกับคณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ศึกษาวิจัยการพัฒนาวิธีตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถลดความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งได้

นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า มะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุการป่วยและการเสียชีวิตของผู้หญิงไทยมากเป็นอันดับ 1 สถิติสาธารณสุขล่าสุดของสำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ ปี 2554 พบสตรีไทยป่วยเป็นมะเร็งเต้านม 34,539 คน เสียชีวิต 2,724 คน เฉลี่ยวันละ 7 คน เพิ่มขึ้นจากปี 2549 ถึง 711 คน และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทุกปี ประมาณร้อยละ 5 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมมีประวัติครอบครัวหรือลักษณะของการเป็นมะเร็งที่ทำให้สงสัยว่าจะมีการกลายพันธุ์ในครอบครัวที่ทำให้ผู้ป่วยเกิดมะเร็ง เช่น มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งมากกว่า 2 คน เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย หรือเป็นมะเร็งในอวัยวะที่ไม่ค่อยเกิดมะเร็ง เป็นต้น ผู้ป่วยเหล่านี้ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เช่น ยีน BRCA1 (แบรกค่า 1) และยีน BRCA2 (แบรกค่า 2) ซึ่งเป็นยีนที่มีอยู่ในร่างกายของมนุษย์ ปกติยีนดังกล่าวจะทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอและป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ หากยีนชนิดนี้มีความผิดปกติจะทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ที่ผ่านมาการตรวจยีนทั้งสองนี้มีอุปสรรคสำคัญคือมีราคาค่าตรวจแพง ทำให้การตรวจยีนดังกล่าวจำกัดอยู่เฉพาะในโครงการวิจัยเท่านั้น แต่ในปัจจุบันการตรวจดังกล่าวมีต้นทุนที่ถูกลงเนื่องจากเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมสมรรถนะสูง ดังนั้

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข จึงได้ร่วมกับคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ในการพัฒนาระบบการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 และ BRCA 2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ด้วยเทคนิควิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมสมรรถนะสูง โดยจะเปิดให้บริการเพื่อการวิจัยและการตรวจทางพันธุกรรมในประเทศไทย ซึ่งจะตรวจผู้ป่วยมะเร็งในครอบครัวจำนวน 200 ราย เพื่อให้ทราบว่าในคนไทยตรวจพบการกลายพันธุ์ได้บ่อยหรือไม่ ถ้าตรวจพบได้บ่อยก็มีแนวโน้มว่าจะมีความคุ้มค่าในการตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเหมือนกับประเทศที่พัฒนาแล้ว

นพ.อภิชัย กล่าวต่ออีกว่า การตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมมีค่าใช้จ่ายสูง แต่ได้รับการแนะนำให้มีการให้บริการในชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพ เหมือนกับประเทศสหรัฐอเมริกา ประเทศในแถบยุโรปตะวันตก และประเทศในแถบเอเชีย ได้แก่ ญี่ปุ่น สิงคโปร์และมาเลเซีย เนื่องจากการตรวจพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วยเพื่อให้ทราบถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมในครอบครัวต่อมะเร็งเต้านม และมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าวและป้องกันการเกิดมะเร็งในครอบครัวได้ ดังนั้นความร่วมมือระหว่างกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์และคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ในการจัดทำโครงการดังกล่าว จะช่วยให้ได้ข้อมูลโรคในคนไทยที่อาจไม่เหมือนกับประชากรในประเทศอื่นๆ เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยมะเร็งในครอบครัวมีความถูกต้องและแม่นยำขึ้น เนื่องจากเป็นข้อมูลทางระบาดวิทยาทางคลินิกที่อิงจากผู้ป่วยชาวไทย ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการจัดทำนโยบายและขยายการตรวจดังกล่าวไปยังหน่วยงานให้บริการทางการแพทย์อื่นๆ ต่อไป