'บอกลา...ธาลัสซีเมีย - ตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์ ป้องกันได้'

เดลินิวส์ - ในแต่ละปีประเทศไทยมีเด็กเกิดใหม่กว่า 1 หมื่นคน เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ประชากรร้อยละ 1 หรือ 6 แสนคน เป็นโรค และ ร้อยละ 40 หรือ 25 ล้านคนเป็นพาหะ นับเป็นอุบัติการณ์ของการเกิดโรคที่สูงมาก โรคนี้พบมากในแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ได้แก่ ประเทศอิตาลี กรีซ ครั้งแรก ๆ จึงใช้ชื่อว่า เมดิเตอร์เรเนียนแอนนิเมีย (Mediterranean anemia) หรือ คูลี่ย์แอนนีเมีย (Cooley's anemia) ประเทศในแถบเอเชีย ได้แก่ ประเทศ ไทย และจีน ฯลฯ

โลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่าย ทอดทางพันธุกรรม สาเหตุจากได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เป็นได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย ซึ่งยีน คือหน่วยพันธุกรรม จะอยู่บนโครโมโซมทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะสีผม สีของตา และหมู่เลือด ยีนในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ และอีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่ สำหรับผู้มียีนธาลัสซีเมีย เป็นได้สองแบบ คือ ผู้เป็นพาหะ จะมียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว เรียกว่า "ธาลัสซีเมียแฝง" ผู้เป็นพาหะ จะมีสุขภาพดีปกติ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ พาหะ อาจให้ยีนข้างที่ปกติ หรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้ ส่วนผู้ที่เป็นโรค จะได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดที่ผิดปกติ มาจากทั้งพ่อและแม่ และต้องเป็นผู้มียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไป ให้ลูกแต่ละคนด้วย

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับแบ่งตามอาการของโรคเป็น 3 กลุ่ม

1. กลุ่มอาการรุนแรงมากที่สุด ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิส (Hemoglobin bart's hydrops fetalis) ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือ ภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2. กลุ่มอาการรุนแรงมากถึงปานกลาง ได้ แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous beta-thalassemia) และ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (Beta-thalassemia/heamoglobim E) แรกเกิดจะเป็นปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่องเนื่อง จากตับ และม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ช (Hemoglobin H disease) ผู้ป่วยจะมีอาการซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลงโอกาสที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งมีถึงร้อยละ 30-40 ในคู่สามี ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่ เป็นพาหะ ส่วนพี่น้อง หรือญาติของผู้เป็นโรค หรือพาหะธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป เมื่อผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย มีบุตร อย่างน้อยบุตรทุกคนจะเป็นพาหะ

การตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์ เพื่อวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ทำได้ด้วยการตรวจเลือดเพื่อให้การวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย เป็นวิธีการควบคุมโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะคู่ก่อนแต่งงาน หรือ คู่สมรส ควรได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยก่อนจะมีลูก มีวิธีดังนี้

1. การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) จะบอกระดับความเข้มข้นของเลือด (Hemoglobin) ว่ามีภาวะซีดมากน้อยเพียงใด บอกขนาดเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular volume) และบอกลักษณะของเม็ดเลือดแดงว่ารูปร่างผิดปกติมากน้อยเพียงใด

การตรวจหาชนิดของฮีโม โกลบิน (Hemoglobin typing; Hb type) เพื่อวินิจฉัยพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินผิดปกติและโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

การตรวจ พี.ซี.อาร์ เพื่อวินิจฉัยพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 และเป็นการตรวจระดับโมเลกุล เนื่องจากการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน ไม่สามารถให้การวินิจฉัยพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 และ 2 ได้

2. การดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ซึ่งจะพบมากในผู้ป่วยทารกแรกเกิด จนถึงวัยเรียน แต่ละรายจะมีอาการแตกต่างกันไป บางรายมีอาการไม่รุนแรง การปฏิบัติตัวที่ถูกต้อง ควรรับประทานอาหารครบ 5 หมู่ ดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ จะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ โดยไม่ต้องให้เลือด บางรายมีอาการเจ็บป่วยเรื้อรัง จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่อง แพทย์จะทำการรักษาเป็นแบบประคับประคอง โดยจะให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมาก ในรายที่มีอาการรุนแรงการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีด ร่วมกับการให้ยาขับเหล็กจะช่วยให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้น

สำหรับกลุ่มผู้ป่วยโรคโลหิตเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี ที่มีอาการรุนแรง ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า ผู้ป่วยสามารถรักษาให้หาย ขาดได้ด้วยวิธีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell) โดยศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย เป็นหน่วยงานที่ทำหน้าที่จัดหาผู้บริจาคสเต็มเซลล์ที่ไม่ใช่ญาติให้กับผู้ป่วย (Unrelated Stem Cell Donor) เพียงแห่งเดียวในประเทศไทย เป็นศูนย์กลางรับลงทะเบียนผู้บริจาคสเต็มเซลล์จากผู้บริจาคที่ไม่ใช่ญาติให้กับผู้ป่วยทั่วประเทศ ดำเนินการตรวจหาชนิดของเนื้อเยื่อเม็ดโลหิตขาว (HLA typing) ในผู้บริจาค และผู้ป่วยทั่วประเทศ คัดเลือกผู้บริจาคสเต็มเซลล์ให้กับผู้ป่วยที่รอรับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ที่มี HLA ตรงกัน

ปัจจุบันอาสาสมัครลงทะเบียนเป็นผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตแล้วมากกว่า 140,000 ราย แต่มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตจากผู้บริจาค จำนวน 140 ราย และยังมีผู้ป่วยที่รอรับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตจากผู้บริจาคอีกกว่า 1,300 ราย ดังนั้น หากศูนย์บริการโลหิตฯ สามารถจัดหาอาสาสมัครบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่ผ่านการตรวจ HLA แล้ว มากถึง 150,000 ราย จะเพิ่มโอกาสผู้ป่วยให้ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตมากขึ้น ส่งผลทำให้คุณภาพชีวิตของประชากรโดยรวมดีขึ้นด้วย

ดังนั้น เพื่อเป็นการเผยแพร่ความรู้และสร้างความเข้าใจถึงปัญหาของโรคธาลัสซีเมีย และหนทางการป้องกันไม่ให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย จึงได้ร่วมกับศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย จัดงานเสวนาโลหิตวิทยาพบประชาชน ครั้งที่ 4 เรื่อง "บอกลา...ธาลัสซีเมีย" วันเสาร์ที่ 14 ธันวาคม 2556 เวลา 09.00-12.00 น. ณ ห้องประชุมใหญ่ ชั้น 10 อาคารเฉลิมพระเกียรติ ๖ รอบ พระชนม พรรษา โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า สอบถามรายละเอียด และสำรองที่นั่ง ฟรี พร้อมรับของที่ระลึก ภายในวันที่ 13 ธันวาคม 2556 (ที่นั่งมีจำนวนจำกัด) ได้ที่ ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ โทร. 0-2256-4300, 0-2263-9600-99 ต่อ 1101 และสมาคมโลหิตวิทยาฯ โทร. 0-2716-5977-8.

ที่มา--เดลินิวส์ ฉบับวันที่ 8 ธ.ค. 2556 (กรอบบ่าย)--