เด็กไทยเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียกว่า 1.2 หมื่นคน

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เผยประเทศไทยพบพาหะธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน มีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 12,125 ราย ส่งผลให้รัฐบาลสูญเสียงบประมาณในการรักษาผู้ป่วยปีละไม่น้อยกว่า 6,000 ล้านบาท ระบุการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่มีประสิทธิภาพคือการตรวจเลือดก่อนการตั้งครรภ์และการส่งเสริมความรู้บุคลากรทางการแพทย์ให้ก้าวทันเทคโนโลยีในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์กล่าวภายหลังเป็นประธานเปิดการประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 21 ประจำปี พ.ศ.2559 ณ โรงแรมพูลแมน จ.ขอนแก่น ว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ผู้ป่วยที่เป็นโรคจะมีอาการแตกต่างกัน ตั้งแต่มีโลหิตจางเล็กน้อยไปจนถึงอาการรุนแรงมากจนเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดไม่นาน ส่วนผู้ที่ไม่เป็นโรคหรือที่เรียกว่าเป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้

ประเทศไทยพบพาหะธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน มีผู้ป่วยโดยรวมประมาณ 6 แสนคนในแต่ละปี มีมารดาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นราย และมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 12,125 ราย

ซึ่งการรักษาสามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ไม่สามารถทำได้ทุกคนเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายในการดำเนินการสูงมาก และต้องมีผู้บริจาคไขกระดูกที่เข้ากับผู้ป่วยได้ การรักษาโดยทั่วไปจึงเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจึงได้รับทุกขเวทนาเป็นอย่างมากทั้งด้านร่างกายและจิตใจ และรัฐบาลต้องสูญเสียงบประมาณในการรักษาผู้ป่วยปีละไม่น้อยกว่า 5,000 – 6,000 ล้านบาท อย่างไรก็ตามโรคธาลัสซีเมียสามารถควบคุมและป้องกันได้โดยการตรวจเลือดก่อนการตั้งครรภ์ด้วยการให้คู่สมรสหรือสามีภรรยาตรวจเลือดก่อนมีบุตร

นอกจากนี้การส่งเสริมให้บุคลากรทางการแพทย์ได้รับความรู้ที่เพียงพอและก้าวทันต่อเทคโนโลยีทางด้านธาลัสซีเมียที่มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว และมีผลงานวิจัยจำนวนมากที่มีประโยชน์ จึงได้มีการจัดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติเป็นประจำทุกปี โดยกระทรวงสาธารณสุข ร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย และทบวงมหาวิทยาลัย เพื่อเผยแพร่ความรู้ทางวิชาการ สามารถนำไปพัฒนาในการดูแลรักษาผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี และลดจำนวนเด็กเกิดใหม่ที่เป็นโรคได้ในที่สุด ซึ่งหน่วยงานกระทรวงสาธารณสุขจะมีการหมุนเวียนกันเป็นเจ้าภาพในการจัดประชุมระหว่างกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมอนามัย และกรมการแพทย์ ในปีนี้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้เป็นเจ้าภาพโดยมีผู้เชี่ยวชาญด้านธาลัสซีเมียและผู้เข้าร่วมประชุมกว่า 500 คน

อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ในฐานะหน่วยงานที่มีภารกิจหลักในการตรวจวินิจฉัย ยืนยัน และพัฒนาระบบประกันคุณภาพทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงของประเทศ ได้มีการคิดค้นและพัฒนาชุดทดสอบสำหรับตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1) มาตั้งแต่ปี 2551 ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมียที่พบในประเทศไทยได้ครบทั้ง 2 ชนิด คือชนิด SEA (Southeast Asia) และชนิด Thai (ไทย) โดยอาศัยหลักการการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอและการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของยีน (Relative Quantitative PCR)

นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลกที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโรคธาลัสซีเมียทั้ง 2 ชนิดได้ในเวลาเดียวกัน ช่วยลดขั้นตอนการปฏิบัติงานและให้ผลการตรวจที่รวดเร็ว แม่นยำมากขึ้น ซึ่งปัจจุบันกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้มีการถ่ายทอดเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ด้วยชุดทดสอบดังกล่าวกระจายไปยัง รพ.ศูนย์ รพ.ทั่วไป และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ทั้ง 14 แห่ง ทั่วประเทศแล้ว เพื่อช่วยสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียของประเทศนำไปสู่กระบวนการป้องกันและลดการแพร่กระจายของโรคธาลัสซีเมียได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น