วิจัย-คัดกรองแนวใหม่ 'โรคธาลัสซีเมีย' คนไทยยังอยู่ในวิกฤติ!

เดลินิวส์ - "เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย จากสถิติพบว่าคนไทย 40-50% มีพาหะและเป็นโรคนี้ ลักษณะความรุนแรงของโรคนี้มีหลากหลายแตกต่างกัน หากสตรีมีครรภ์ป่วยเป็นโรคนี้แล้วมีอาการรุนแรงมาก อาจทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์"...นี่เป็นการระบุถึง 'โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย"อีกหนึ่งโรคไม่ธรรมดาที่ยังคงเป็นปัญหาสำคัญในประเทศไทย ในประชาชนคนไทย

โรคนี้ไม่ใช่โรคใหม่...แต่ในไทยยังสู้ได้ไม่เต็มที่??

ทั้งนี้ เพื่อที่จะป้องกันและควบคุมโรคนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ในแวดวงสาธารณสุขไทยก็พยายามกันอยู่ และ โครงการวิจัย 'ไทยออยล์-อ่าวอุดมโมเดล" ศึกษาวิจัยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียลึกถึงระดับดีเอ็นเอครั้งแรกในประเทศไทย นี่ก็ถือว่าเป็นอีกหนึ่งความพยายามที่น่าสนใจ โดยเป็นโครงการที่ทางเครือไทยออยล์ ศูนย์ธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลแหลมฉบัง เทศบาลนครแหลมฉบัง ร่วมกันดำเนินการ

พญ.วิลาศลักษณ์ ทะนงศักดิ์สกุล กุมารเวช โรงพยาบาลแหลมฉบัง ระบุว่า...กระทรวงสาธารณสุขให้ความสำคัญในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย โดยกำหนดให้สถานบริการสาธารณสุขทุกแห่งตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียในหญิงที่มาฝากครรภ์ฟรีทุกราย แต่ปัจจุบันก็พบผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียในพ่อแม่เดียวกันอย่างต่อเนื่อง และเป็นโรคพันธุกรรมที่พบมากที่สุด จึงมีคำถามตามมาว่า เพราะเหตุใดจึงไม่สามารถควบคุม และป้องกันโรคนี้ได้? ปัญหาอาจอยู่ที่ระบบที่ใช้กันมานานกว่า 30 ปี? หรือวิธีที่ใช้ในการแจ้งผลของโรคนี้?

กล่าวสำหรับโครงการศึกษา วินิจฉัย ควบคุมและป้องกันโรคนี้ ด้วยวิธีการ 'คัดกรองโรคธาลัสซีเมียแนวใหม่"ในประชากรวัยเจริญพันธุ์อายุ 15-35 ปี หรือ "ไทยออยล์-อ่าวอุดมโมเดล" มีศูนย์สุขภาพและการเรียนรู้เครือไทยออยล์เพื่อชุมชน เป็นหน่วยงานกลางที่สนับสนุนทั้งงบประมาณ ร่วมพัฒนาโครงการ และสนับสนุนเจ้าหน้าที่ประจำศูนย์ ลงพื้นที่ตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียให้ชุมชนรอบโรงกลั่น ขั้นตอนประกอบด้วยการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยในขั้นตอนเดียวไปถึงในระดับสารพันธุกรรม (ดีเอ็นเอ) รวมถึงการตรวจระดับธาตุเหล็กที่ให้ความแม่นยำละเอียดเชื่อถือได้มากที่สุด เป็นวิธีหนึ่งที่จะสามารถควบคุมและป้องกันธาลัสซีเมียได้

กลุ่มตัวอย่างในการคัดกรองและวินิจฉัย คือทั้งหญิงและชายไม่ใช่เฉพาะหญิงที่ฝากครรภ์ในโรงพยาบาล จากการตรวจคัดกรองเบื้องต้น 2 ชุมชน จาก 10 ชุมชน คือ ชุมชนบ้านอ่าวอุดม และชุมชนบ้านทุ่ง รวมประชากรประมาณ 500 ราย พบว่า มีพาหะและเป็นโรค ธาลัสซีเมียถึง 50% ซึ่งเป็นตัวเลขที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยในระดับประเทศ โดยคนไข้ที่เป็นหญิงที่มีครรภ์แจ้งว่า ช่วงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแล้ว แต่ไม่พบว่าเป็นโรคนี้?

ข้อมูลที่ได้รับในครั้งนี้จะนำไปบันทึกเป็นฐานข้อมูลของชุมชน และข้อมูลของโรงพยาบาลที่จัดทำขึ้นโดยเฉพาะ รวมถึงตัวคนไข้เองสามารถนำข้อมูลนี้ไปใช้รักษาตัวได้ทุกที่ ทำให้สถานพยาบาลทุกแห่งสามารถให้ข้อมูล และวางแผนแก่คู่สมรส เพื่อป้องกันและลดความเสี่ยงการเกิดโรคได้เร็วขึ้น โดยไม่ต้องตรวจคัดกรองซ้ำ

ด้าน รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ศูนย์ธาลัสซีเมีย คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดลระบุว่า...การตรวจคัดกรองวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียตามแนวทางของกระทรวงสาธารณสุขในปัจจุบันมีข้อจำกัดเรื่องเวลา มีกระบวนการหลายขั้นตอน โดยการวินิจฉัยโรคนี้ต้องตรวจให้เสร็จก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ ซึ่ง ปัญหาที่พบมากคือคนไข้ฝากครรภ์ช้า ตั้งครรภ์ขณะยังไม่พร้อม ทำให้กว่าจะพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียก็ไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ จึงไม่สามารถควบคุมและป้องกันโรคได้

สำหรับ "ไทยออยล์-อ่าวอุดมโมเดล" ดำเนินการโดยทางโรงพยาบาลศิริราชได้คิดสร้างโมเดลใหม่ ลดขั้นตอนคัดกรอง สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยได้ภายในขั้นตอนเดียว ทำให้การคัดกรองและวินิจฉัยเร็วขึ้น ป้องกันการเกิดโรคได้อย่างมีประสิทธิผล คุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์สาธารณสุข ช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ได้

ขณะเดียวกัน ได้ตรวจดีเอ็นเอทุกคนในกลุ่มตัวอย่าง นำไปตรวจหาความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด และชนิดของฮีโมโกลบิล อันจะนำสู่การพัฒนาโมเดลในการแปรผล ในอนาคตจะนำไปสู่การวิจัยระดับประเทศ

"ฐานข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากโครงการนี้ จะเป็นประโยชน์ในการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมชนิดใหม่ในอนาคต เนื่องจากกลุ่มตัวอย่างที่ได้รับการตรวจในครั้งนี้ พบว่ามียีนบางตัวทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมชนิดใหม่ ยังไม่มีใครรู้จักมาก่อน เช่นเดียวกับที่ได้ค้นพบจากคนไข้ที่มารักษาที่ศิริราช คาดว่าสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวหนึ่งในร่างกาย หลังจากนี้ทางศิริราชจะเฝ้าติดตามกลุ่มตัวอย่างที่พบความผิดปกติของยีน ซึ่งจะนำไปสู่ข้อสรุปของโรคนี้ได้"...รศ.ดร.นพ.วิปร ระบุถึงโครงการฯ

ทั้งนี้ กับ 'ธาลัสซีเมีย" ถือเป็นอีกวิกฤติของคนไทย มีผู้เป็นพาหะมากกว่า 6 แสนคนในปัจจุบัน และปัจจุบันประเทศไทยต้องใช้งบประมาณในการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียปีละไม่ต่ำกว่า 1 พันล้านบาท

ป้องกัน-ควบคุมได้มีประสิทธิภาพย่อมจะดี

ควบคุม-ป้องกันโรคชนิดใหม่ได้ด้วยก็ยิ่งดี!!

ที่มา--เดลินิวส์ ฉบับวันที่ 23 พ.ย. 2556 (กรอบบ่าย)--